Američtí odborníci z Bluebird Bio Inc. (Cambridge, Massachusetts) ohlásili úspěšnou léčbu skupiny dětí trpících vzácným genetickým onemocněním adrenoleukodystrofie pomocí genové terapie.
Při adrenoleukodystrofii (ALD) onemocní pouze chlapci, ženy jsou nositelkami poškozeného genu spojeného s chromozomem X. Tělo pacientů s ALD neprodukuje bílkoviny potřebné k rozkladu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem. To vede k jejich hromadění v nervovém systému, včetně mozku, a nadledvinkách. Nemoc se projevuje ve věku 4-10 let a při absenci včasné léčby pacienta rychle zabíjí. Příběh dítěte s adrenoleukodystrofií tvořil základ filmu „Lorenzův olej“.
Až dosud byla jedinou účinnou léčbou ALD transplantace zdravých kmenových buněk od dárce. Najít takového dárce se ale podařilo jen ve 20 % případů.
Nová metoda vyvinutá americkými vědci umožňuje použití vlastních kmenových buněk pacienta. Jsou modifikovány genovou terapií, to znamená, že zdravý gen je vložen do DNA a buňky jsou injikovány zpět pacientovi. Dříve byla většina jeho vlastní kostní dřeně s "nesprávnými" buňkami zničena. To umožňuje modifikovaným kmenovým buňkám přežít a množit se, aby tělo donutilo produkovat chybějící protein.
Testů nové metody se zúčastnilo 17 chlapců ve věku od 4 do 13 let s těžkou formou onemocnění, při které dochází k poškození mozku. 2 roky po zahájení léčby mělo 15 z nich stabilní stav nervového systému. Dvě děti zemřely: jedno na exacerbaci onemocnění, druhé na komplikace vzniklé v důsledku transplantace dárce, která byla provedena poté, co se odmítl zúčastnit projektu.
Vědci se domnívají, že metoda genové terapie, kterou vyvinuli, je přinejmenším stejně dobrá jako transplantace kmenových buněk chlapcům, kteří mají vhodné dárce. A s největší pravděpodobností je genová terapie ještě bezpečnější. Účastníci projektu zůstanou pod lékařským dohledem po dobu 15 let.
Výzkumníci také uvedli, že testů nové metody se zúčastní dalších 8 lidí. Pokud se prokáže její účinnost, pak se adrenoleukodystrofie stane druhým onemocněním, které se podařilo vyléčit pomocí genové terapie. Prvním je leukémie, jejíž léčbu letos v srpnu schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA).