Cystická fibróza je dědičné onemocnění přenášené autozomálně recesivním způsobem (z rodičů na děti). Důvodem jeho vývoje je přítomnost defektního genu CFTR v DNA novorozence. Onemocnění postihuje exokrinní žlázy (exokrinní žlázy). Jimi produkované tajemství přitom houstne, což narušuje funkčnost různých orgánových systémů. Plnohodnotná práce žláz s vnitřní sekrecí je pro život nesmírně důležitá: hlen produkovaný v plicích a průduškách je určen hlavně k čištění dýchacích cest od prachu a choroboplodných zárodků. Při cystické fibróze se tajemství exokrinních žláz stává viskózním a hustým a přestává plnit své funkce.
Formy cystické fibrózy a příčiny onemocnění
Poprvé se o genu, jehož mutace způsobují cystickou fibrózu, vešlo ve známost v roce 1989. Normálně je gen CFTR transmembránovým regulátorem cystické fibrózy. Je zodpovědný za pohyb chloridových iontů, které jsou součástí soli, v buňkách exokrinních žláz. Mutovaný gen neplní svou funkci. Ionty chlóru se hromadí v buňkách, přitahují ionty sodíku a vodu. Úbytek tekutiny v pericelulárních tkáních vede k jejich dehydrataci. Tajemství produkované žlázovými orgány se stává viskózním a ucpává kanály určené k jeho odstranění.
Existují různé varianty mutace genu CFTR. Podle některých odhadů jejich počet dosahuje asi 2000. Vědci však neustále objevují nové formy změn transmembránového regulátoru cystické fibrózy.
Dnes existují tři hlavní formy cystické fibrózy, které postihují určité orgánové systémy:
- cystická fibróza plic, diagnostikovaná u 15–20 % pacientů s defektním genem;
- střevní forma onemocnění, která se vyskytuje u 5–10 % lidí s diagnostikovanou cystickou fibrózou;
- smíšená forma onemocnění, která je nejčastější (65–75 %) a vyznačuje se zvláštní závažností průběhu.
Klinické formy cystické fibrózy jsou určeny jejími hlavními symptomatickými projevy.
Příznaky cystické fibrózy plic
S cystickou fibrózou plic mají pacienti aktivní produkci tajemství zvýšené viskozity. Hromadění hustého hlenu v bronchopulmonálním systému způsobuje rozvoj obstrukčního syndromu a sekundární infekce. První příznaky onemocnění se mohou objevit jak ihned po narození dítěte, tak i s dospíváním. Různá onemocnění dýchacích cest mohou vyvolat projevy příznaků cystické fibrózy plic.
Mezi prvními příznaky onemocnění je zaznamenán výskyt častého kašle se vzácným oddělením hustého a viskózního sputa. S progresí příznaků se u pacientů objevují známky postižení nosohltanu. Pacienti si stěžují na dušnost a celkovou slabost. Mají výraznou bledost kůže.
Cystická fibróza plic je komplikována sekundární infekcí Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae a Pseudomonas aeruginosa a dalšími patogenními mikroorganismy, někdy i celými jejich skupinami. Na pozadí poškození dýchacího systému se u pacientů objevuje opakovaný zápal plic a bronchitida. S rozvojem onemocnění může být deformován hrudník, diagnostikována bronchiektázie (patologické rozšíření průdušek), pneumoskleróza, rozedma plic a další komplikace, které jsou nebezpečné pro zdraví a život obecně. Pozdní stadia diagnózy "cystické fibrózy" jsou charakterizovány rozvojem respiračního a srdečního selhání.
Diagnostika střevní cystické fibrózy
Střevní forma cystické fibrózy se vyskytuje s lézemi trávicího traktu (gastrointestinální trakt). Nejvíce je postižena slinivka břišní, která produkuje pankreatické enzymy regulující trávicí procesy, zejména štěpení bílkovin, tuků a sacharidů. První projevy onemocnění jsou zpravidla pozorovány u dětí poté, co byly převedeny z kojení na umělé.
Poruchy trávicího procesu vyvolávají rozvoj hnilobných procesů ve střevech. Současně je pozorována zvýšená tvorba plynu a časté pohyby střev. Výkaly jsou páchnoucí, lehké a mají vysoký obsah tuku. Již v dětství může při defekaci konečník vypadnout. Děti, u kterých je diagnostikována cystická fibróza, s progresí onemocnění nepřibírají na váze dobře, ačkoli jejich chuť k jídlu je normální a někdy dokonce zvýšená. V důsledku nedostatečného vstřebávání živin a vitamínů, které se do těla dostávají s potravou, dochází u pacientů postupně k hypovitaminóze. Na pozadí progrese střevní formy cystické fibrózy procházejí játra destruktivními procesy. U dětí a dospělých se může vyvinout ztučnění jater, cirhóza a cholestatická hepatitida. Postupuje, střevní forma onemocnění se stává smíšenou.
Smíšená cystická fibróza a prognóza pro pacienty
Nejběžnější a pro pacienta nejnebezpečnější je smíšená forma cystické fibrózy, jinak nazývaná „plicně-střevní“. Onemocnění postihující dva životně důležité systémy těla najednou se vyznačuje rychlou progresí, velkým množstvím komplikací a méně příznivou prognózou pro život pacienta.
K dnešnímu dni došlo k významnému pokroku ve vývoji terapeutických metod určených k boji proti cystické fibróze, prevenci vzniku komplikací, zmírnění stavu pacienta a prodloužení jeho života. Při plánování početí může dnes manželský pár podstoupit řadu testů, které určí přítomnost defektního genu v jeho DNA a vyhodnotí rizika nemocného dítěte. Speciální prenatální analýza zjišťuje přítomnost mutovaného genu u plodu již v devátém týdnu jeho nitroděložního vývoje. Pomocí novorozeneckého rozboru je možné potvrdit nebo vyvrátit diagnózu „cystická fibróza“ v prvních dnech života dítěte a okamžitě zahájit léčbu onemocnění.