Familiární polypóza tlustého střeva je poměrně vzácným patologickým stavem, při kterém se v důsledku genetické predispozice objevují v tlustém střevě mnohočetné nezhoubné polypy. Počet takových polypů může dosáhnout několika tisíc. Toto onemocnění probíhá s těžkými střevními poruchami a postupně vede ke zvýšení příznaků anémie. Nebezpečí tohoto onemocnění spočívá v tom, že existuje extrémně vysoké riziko malignity výsledných formací.
Jak jsme již řekli, prevalence familiární polypózy tlustého střeva mezi populací není vysoká. Podle statistik je frekvence výskytu takového patologického procesu přibližně jeden případ na deset tisíc lidí. Ve Spojených státech amerických byly provedeny studie, s jejichž pomocí bylo možné zjistit, že se ročně narodí asi tři tisíce dětí ohrožených rozvojem této nemoci. Stojí za zmínku, že bez potřebné léčby toto onemocnění jistě povede ke vzniku adenokarcinomu.
Nejčastěji se polypy ve střevech nejprve projeví v dospívání. V tomto případě se stanou zhoubnými asi po třiceti letech. Někdy je takový patologický proces agresivnější. V tomto případě se první klinické příznaky objevují již před sedmým rokem a zhoubné změny se objevují před třicítkou. V některých případech má tato patologie latentní průběh. Nemocný člověk začíná prezentovat konkrétní stížnosti až po čtyřiceti letech.
Nejmenšímu pacientovi, který se s tímto onemocněním setkal, byl podle literatury pouze jeden rok. V osmi letech již tento patologický proces získal maligní průběh. Bylo pozorováno, že přibližně 85 procentům lidí se podaří podstoupit operaci zachovávající svěrač dříve, než se polypy stanou maligními. Po rozvoji adenokarcinomu je toto číslo již jen třicet procent.
Rodinná polypóza tlustého střeva, jak jsme si řekli, je geneticky podmíněné onemocnění. Přenos tohoto onemocnění se provádí pomocí autozomálně dominantního typu dědičnosti. Zároveň bylo poznamenáno, že tvorba polypů přímo souvisí s mutací specifického genu umístěného na rameni pátého chromozomu. Zástupci mužů a žen stejně často čelí takové patologii. U některých pacientů mají polypy ve střevech stejný typ struktury, zatímco u jiných se výrazně liší svými morfologickými znaky. Velikost novotvarů, které vznikly, se také často liší. Zajímavé je, že velké polypózní elementy jsou náchylnější k maligní transformaci.
Poměrně často se familiární polypóza tlustého střeva kombinuje s různými extraintestinálními projevy. Extraintestinální nádory jsou v naprosté většině případů benigní. Podle statistik má asi sedmdesát pět procent lidí kombinovanou povahu takového onemocnění. V tomto případě nejčastěji extraintestinální nádory pocházejí z kostních tkání. Přibližně v osmnácti procentech případů vyjdou najevo nádory vyvíjející se ze svalových a aponeurotických struktur.
Příznaky familiární střevní polypózy
Jak jsme již řekli, v naprosté většině případů se první příznaky tohoto patologického procesu objevují ve věkovém rozmezí od patnácti do devatenácti let. Pacient si začíná stěžovat na bolest lokalizovanou v břiše a častou stolici až pětkrát nebo vícekrát denně. Povaha bolesti u tohoto onemocnění může být velmi odlišná. Někteří lidé poukazují na její střední závažnost, zatímco jiní mluví o akutních intenzivních záchvatech. Bolestivý syndrom je často určen v dolní části břicha, ale může být lokalizován v horní části. Často se ve vylučovaných výkalech nacházejí krvavé nebo slizniční nečistoty.
Jak se zvyšuje počet polypů a zvyšuje se jejich velikost, postupuje stále více příznaků, což naznačuje narušení funkční aktivity střeva. Změny, ke kterým dochází, vedou k inhibici procesu vstřebávání, což vede k anémii. Kůže nemocného člověka zbledne, stěžuje si na únavu a zvýšenou slabost. Často se na pozadí poranění velkých polypů spojuje silné střevní krvácení.
V případě, že je klinický obraz doplněn symptomy, jako je ještě větší nárůst bolesti, výrazný úbytek hmotnosti, výrazná progrese anémie nebo zvýšení tělesné teploty, stojí za to podezření na přechod onemocnění do maligní formy . Někdy se výsledný nádor rozpadá, což způsobuje hojné krvácení.
Diagnostika a léčba onemocnění
Podezření na familiární střevní polypózu pouze na základě doprovodných klinických projevů zpravidla nelze pro jejich nespecifitu. Důležitým bodem je zjistit, zda má daná osoba nějaké příbuzné trpící podobným problémem. Detekce polypů ve střevě se provádí pomocí sigmoidoskopie a kolonoskopie. Také plán vyšetření může být doplněn irrigoskopií. V přítomnosti extraintestinálních projevů je indikována radiografie, počítačová tomografie nebo magnetická rezonance.
Léčba tohoto onemocnění zahrnuje povinný chirurgický zákrok. Jeho objem se vybírá individuálně v závislosti na počtu polypů, oblasti léze atd.
Prevence výskytu polypů ve střevech
O prevenci tohoto patologického procesu nelze mluvit kvůli jeho dědičnosti. Jediným doporučením je pečlivě sledovat své zdraví v přítomnosti blízkých příbuzných s takovou chorobou.