Familiární dysautonomie, známá také jako Riley-Dayův syndrom, je onemocnění, které stále nevíme, jak léčit. Nejčastěji se vyskytuje u aškenázských Židů, ale díky genetické dědičnosti se může vyskytovat i v jiných populacích. S familiární dysautonomií se děti již rodí s postižením, ale navenek to není patrné. Jak identifikovat příznaky nemoci, kdo je ve vysokém riziku a jaké vyhlídky vědci dnes nabízejí, říká MedAboutMe.
Nemoci, které procházejí "úzkým hrdlem"
Dnes je jeden ze 30 ve skupině Ashkenazi nositelem recesivního genu, který je příčinou Rye-Daleyho syndromu. Dítě s tímto onemocněním se narodí pouze v případě, že oba rodiče mají tento gen a v průměru je pravděpodobnost onemocnění u dětí v takových párech 25%. To však vůbec neznamená, že se v rodině se 4 dětmi narodí pouze jedno nemocné miminko: i ve vícečetných rodinách mohou být některé děti zcela zdravé, některé se mohou stát přenašečem recesivního genu a ne jeden onemocní. A možná naopak: v rodině se třemi dětmi budou všechny tři nemocné. Frekvenci nelze předvídat.
V průměru se mezi aškenázské děti s tímto syndromem rodí s frekvencí 1:10 000 dětí, u jiných národů je frekvence mnohem nižší, ale onemocnění se také vyskytuje. Dnes, díky genovému testování obou rodičů před početím, frekvence onemocnění postupně klesá.
Zničené proteinové dálnice
< br>
Proč je nemoc „rodinná“, je nyní jasné. Proč dysautonomie? Onemocnění je charakterizováno autonomní dysfunkcí. Autonomní systém reguluje mnoho procesů v našem těle – od dýchání až po pocení a slzy. Je zodpovědný za práci všech žláz, vnitřních orgánů, krevních cév. A poruchy v práci této části nervového systému znamenají, že vše uvnitř začíná fungovat „mimo provoz“, nekontroluje, co a jak člověk potřebuje. Takové příznaky mohou provázet nejen familiární dysautonomii, ale i další neurodegenerativní onemocnění, ale většinou to vše začíná až v dospělosti (například roztroušená skleróza) nebo již ve stáří. Děti s Rye-Daley syndromem jsou výjimkou.
Neurony, speciální buňky nervového systému, jsou nejdelšími buňkami v našem těle. Podél neuronů procházejí proteinové „dálnice“, po kterých normálně neustále jezdí „náklaďáky“ a zásobují neurony potřebné živiny.
Neurodegenerativní onemocnění, mnohé z této skupiny, jsou charakterizovány rozpadem těchto proteinových dálnic, mikrotubulů. A „náklaďáky“ nedokážou dopravit potřebné látky do buňky, proces transportu axonů je narušen. To je přesně to, co se děje v rodinné dysautonomii. Přestože přesné příčiny poruch zatím nejsou známy, pracujeme na zmírnění příznaků onemocnění.
Příznaky onemocnění v raném věku
Jaké projevy mohou naznačovat Rye-Daleyův syndrom u novorozence? U velmi malých dětí v první řadě rodiče a lékaři obvykle dbají na velmi nízký svalový tonus („tělo je jako hadr“) a velmi mírné reflexy, které by zdravý novorozenec měl mít.
- Téměř okamžitě je zaznamenán hlavní problém - kvůli porušení polykání je pro dítě velmi obtížné krmit a kvůli dysfagii může jídlo nejen spolknout, ale také spadnout do „špatné hrdlo“, sestupující do průdušek a plic . Aspirační záněty plic, neustálé a dlouhodobé záchvaty zvracení až žaludeční krvácení v důsledku křečí jsou prvními komplikacemi onemocnění u kojenců.
Potíže s krmením - hlavní příznak, dysfagie, potíže s polykáním budou provázet pacienta celý život, což vede k nedostatečnému přibírání na váze, zaostávání ve vývoji těla, v některých případech - i psychice.
- U zdravého miminka začnou ve věku tří měsíců aktivně pracovat slzné žlázy. To se ale u dětí s familiární dysautonomií neděje: autonomní systém nesignalizuje tvorbu a uvolňování slzné tekutiny. A to není jen „kosmetická vada“: slzy potřebujeme ani ne tak v procesu pláče, ale pro neustálé zvlhčování oční bulvy. Absence slz vede k rozvoji ulcerózní keratitidy a vyžaduje neustálé používání speciálních kapek a očních gelů.
- Při Rye-Daleyově syndromu je narušena citlivost člověka, a ačkoli to není snadné si všimnout u velmi malého dítěte, stojí za to pamatovat: děti s tímto onemocněním necítí bolest, popáleniny, chlad, což znamená, že nevšimnete si nebezpečné situace a může dojít k vážnému poškození.
- Ve věku kolem jednoho roku se objevují záchvaty respiračního selhání (apnoe, noční a denní), přibližně 40 % má tonicko-klonické křečové záchvaty. Vegetativní dysfunkce se projevuje zvýšeným pocením, bezpříčinnými skoky tělesné teploty, tlaku, studenými prsty, chodidly v důsledku periferních vazospasmů, střídavým průjmem a zácpou.
Duševní vývoj může zaostávat, může odpovídat normě nebo ji předstihnout. Existují však porušení výslovnosti: nejčastěji je to fuzzy řeč „na nose“, dysartrie s charakteristickými tóny, nosnost. Počet onemocnění vyvolaných základním onemocněním je enormní, rozvíjí se zejména tracheobronchitida a pneumonie.
Děti vyžadují neustálé postupy pro péči, podporu, speciální výživu. Přitom dnes je prognóza léčby nepříznivá, maximální délka života je 35 let.
Možnosti a perspektivy terapie
Dítě s familiární dysautonomií by mělo být neustále sledováno neurologem, gastroenterologem, oftalmologem a pod dohledem dětského lékaře. Jako symptomatická terapie se nabízejí antiemetika, antihypertenziva, fyzioterapeutická cvičení, masáže a také sezení s psychologem, abyste se naučili ovládat reakce nervového systému.
Nejaktivněji tuto nemoc vyšetřují a pomáhají jí mladí pacienti v Izraeli: v této malé zemi se rizika onemocnění zvyšují a počet nemocných dětí je významný – více než 120 lidí. Existuje také celoizraelské centrum pro léčbu rodinné dysautonomie založené na pneumologickém oddělení v dětské nemocnici, kde se problémem zabývá 25 odborníků různého profilu.
Nová studie Tel Avivské univerzity potvrdila, že látka fosfatidylserin, známá jako přísada do různých diet, pomáhá pacientům s Rye-Daleyovým syndromem.
Tato látka je ze skupiny fosfolipidů, které přijímáme potravou (hlavně masem, rybami, bílými fazolemi). Jako doplněk stravy nebo doplněk stravy má fosfatidylserin již poměrně bohatou historii, 16 vědeckých studií podporuje jeho účinnost při demenci a kognitivních poruchách.
Hlavním problémem výzkumu fosfatidylserinu v posledních letech bylo, že droga byla nejprve získávána z mozků skotu. A po epidemii nemoci šílených krav přešli ke studiu stejného chemického vzorce získaného ze sóji (sojový lecitin).
A dnes vědci tvrdí, že tento lék je schopen účinně eliminovat projevy Rye-Daleyho syndromu, zatím pouze u myší. Ale to je velmi dobré znamení: všechny příznaky stejné nemoci u myší jsou podobné těm u lidí, až do množství speciálního enzymu HDAC6, který ničí mikrotubuly, „proteinové dálnice“.
Podle profesora Gal Asta, vedoucího studie, je fosfatidylserin látkou, která může obnovit normální neuronální funkce u myší s familiární dysautonomií. Hladina enzymu HDAC6 klesá, „průchodnost silnice“ se zvyšuje a živiny potřebné pro neurony jsou dodávány rychleji a „bez dopravních zácp“.
Nový výzkum je povzbudivý: je možné žít dlouho s nevyléčitelnými nemocemi bez ztráty kvality života. A přesto, bez ohledu na hledání terapie, radí odborníci všem budoucím rizikovým rodičům, aby podstoupili genetické testy ještě před početím dítěte, a všem nastávajícím maminkám, aby nezanedbávaly screeningy a pečovaly o své zdraví předem.