Když plánujete těhotenství nebo když k němu dojde, první věc, kterou potřebujete, je schůzka s lékařem. Pro zjištění případných potíží nastávající maminky je nutné vyšetření a kompletní vyšetření. Vývoj dítěte je složitý a poměrně zdlouhavý proces, během kterého jsou možné odchylky spojené s genetickými patologiemi. Lze je odhalit speciálním postupem - genetickým screeningem, který lze provést jako několik krevních testů nebo doplnit ultrazvukovým screeningem.
Domluva s lékařem: prohlídka s následnou prohlídkou
První věc, kterou je potřeba, když žena přemýšlí o narození dítěte nebo těhotenství již začalo, je schůzka s lékařem. Specialista bude s pacientkou dlouho mluvit a identifikuje všechny možné rizikové faktory, které mohou ovlivnit průběh těhotenství. Kromě toho předepíše řadu testů, které bude nutné absolvovat, než se znovu objedná k lékaři na druhou schůzku. Pokud jsou ve výsledcích vyšetření zjištěny odchylky nebo jsou přítomny rizikové faktory, nepříznivá dědičnost, nebo se již dříve narodily děti se závažnými patologiemi, došlo k mrtvě narozeným nebo opakovaným potratům, může lékař doporučit genetický screening. Tyto testy se mohou pohybovat od jednoduchých krevních testů (které zkoumají strukturu DNA) a ultrazvukového screeningu (který hledá strukturální abnormality, které mohou naznačovat problém), až po invazivnější postupy a komplexní testy. K absolvování testů potřebujete schůzku s ultrazvukovým lékařem nebo doporučení telefonicky +7 (499) 519-32-56 do diagnostického centra, laboratoře.
Genetický screening: kdy a proč?
Diskuse o genetickém screeningu může jít jak během plánovacího období, s nepříznivou dědičností, tak na začátku těhotenství, pokud existuje řada indikací pro jeho provedení. Je důležité promluvit si se svým OB/GYN o tom, jaké testy jsou k dispozici a které jsou pro vaši konkrétní situaci nejdůležitější.
Genetický screening dostupný těhotným ženám nebo prováděný během plánovacího období může mít různé možnosti. V ideálním případě by si žena měla promluvit se svým OB/GYN o screeningu určitých genetických stavů ještě před otěhotněním. Tento typ screeningu určuje, zda je nositelkou recesivního genu, který může vést k vrozeným anomáliím nebo onemocněním, jako je cystická fibróza, Tay-Sachsova choroba, srpkovitá anémie a další stavy, které mohou nastat, když oba rodiče mají tento recesivní gen. Mnoho dospělých, kteří jsou přenašeči, sami neonemocní, ale když potkají partnera, který má podobný gen, mohou porodit nemocné dítě. Když jsou oba rodiče přenašeči stejné poruchy, existuje jedna ze čtyř pravděpodobnosti, že jejich potomek bude mít tento stav.
Výzkum v těhotenství
Jakmile dojde k otěhotnění, možný genetický screening se sníží na určení, jak se dítě vyvíjí, zda má zjevné, viditelné abnormality ve struktuře hlavy a těla. Existují některé invazivní testy, které mohou pomoci lékaři určit, zda se vaše dítě v dané době těhotenství vyvíjí normálně. Prenatální (tj. v průběhu těhotenství) genetické screeningové testy se provádějí formou krevních testů a ultrazvukových screeningů během prvního až druhého trimestru (tří měsíců) těhotenství. Krevní test umožňuje posoudit přítomnost určitých markerů, které naznačují možné abnormality ve vývoji plodu. Ultrazvuk hledá strukturální abnormality, které mohou naznačovat genetický nebo chromozomální problém. Tyto testy mohou pouze naznačovat, ale nedetekují přesně určité genové nebo chromozomové abnormality.
Tyto testy jsou jednoduché a bezbolestné, ale nejsou 100% přesné. Přestože je pravděpodobnost dalšího potvrzení chromozomálních abnormalit vysoká, vždy existuje možnost diagnostických chyb.
Ultrazvukové vyšetření během těhotenství
Nejprve k určení genetických poruch porodník-gynekolog doporučí ultrazvukový screening v určitých obdobích těhotenství. Ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru může sledovat rysy zóny límce, zadní části krku, změny, které mohou naznačovat kardiovaskulární abnormality a potenciálně některé chromozomální abnormality, malformace mozku a velkých částí těla. Ultrazvuk může také pomoci určit pohlaví dítěte.
Jakýkoli ultrazvuk je víc než jen určení pohlaví a vyšetření miminka. Když lékař ve 20. týdnu provede ultrazvukový screening, nehledá jen hezkou profilovou fotku. Hodnotí vývoj plodu a jeho orgánů, hledá problémy, jako jsou strukturální abnormality srdce, mozku, páteře a končetin, které mohou naznačovat vážný zdravotní problém, který by mohl změnit porodní plán. Například podezření na Downův syndrom, včetně pacientů se srdečním onemocněním, vyžaduje porod v perinatálním centru.
Krevní testy a ultrazvuk: co určují?
Genetické screeningové testy, jako jsou krevní testy, hledají známky genetických poruch, strukturálních deformací nebo metabolických známek, že zdraví dítěte může být ohroženo. Účelem testu je posoudit, zda má žena zvýšené riziko rozvoje fetální aneuploidie. Fetální aneuploidie je, když se změní počet chromozomů (jeden chybí nebo je jeden navíc). Zde jsou některé z podmínek, které krevní testy a další testy hledají:
- Downův syndrom (nejčastější chromozomální porucha), trizomie 21;
- trisomie 18 (také nazývaná Edwardsův syndrom);
- Trizomie 13 (nebo Patauův syndrom).
Tyto patologie jsou výsledkem tvorby další kopie určitého chromozomu.
Často jsou spojeny s fyzickým a mentálním postižením a některé děti narozené s těmito stavy nežijí dlouho. Krevní testy a invazivní testy také pomáhají podezřívat další nebo chybějící pohlavní chromozomy, což může vést k:
- Klinefelterův syndrom, při kterém mají děti mužského pohlaví o chromozom X navíc
- Turnerův syndrom, při kterém dívkám částečně nebo úplně chybí druhý chromozom X.