Jedna z mutací se vyskytuje v genomu asi milionu Američanů.
Vědci identifikovali dvě mutace v genu ankyrin-B, které přispívají k rozvoji diabetu a obezity. Podle údajů prezentovaných v Journal of Clinical Investigation se jedna z mutací - R1788W - vyskytuje v genomu asi milionu Američanů. Druhá mutace, známá jako L1622I, je přítomna v 7 % afroamerických genomů. Autoři studie zkoumali vliv mutací na organismus během preklinických studií. Ukázalo se, že přítomnost dvou kopií mutací R1788W v genomu myší byla doprovázena poklesem produkce inzulinu buňkami, hormonu odpovědného za snižování koncentrace glukózy v krvi. Navzdory tomu zůstala hladina glukózy v krvi zvířat v normálním rozmezí. V tomto ohledu se vědci rozhodli otestovat u myší glukózovou toleranci.
"Mysleli jsme, že hlavní problém u mutantních myší bude spojen s buňkami produkujícími inzulín, ale ukázalo se, že problém byl v cílových buňkách, ve kterých se významně zvýšila koncentrace glukózy," vysvětlili vědci. Je známo, že molekulární transportér GLUT4 je nezbytný pro vstup glukózy do buněk a tkání. Normálně se tato sloučenina nachází uvnitř buňky a propouští dovnitř příchozí glukózu, pokud je v krvi přítomen inzulín. Pokud se hormon neuvolní, pak GLUT4 zablokuje „vstup“ pro glukózu. Autoři studie zjistili, že u mutantních myší se GLUT4 nacházel nejen uvnitř buněk svalové a tukové tkáně, ale také na jejich povrchu. Glukóza tak může vstoupit do buněk sama bez pomoci transportéru GLUT4. Podle vědců se u mutantních myší po nějaké době vyvinula obezita a také inzulínová rezistence.
„Epidemie obezity začala v 80. letech, kdy se staly populární sladké limonády a hranolky. Podařilo se nám najít genetické faktory, které v kombinaci s takovou dietou situaci ještě zhoršily. Věříme, že získaná data jsou pouze začátkem a podobných genů bude nalezeno mnohem více.“