Britští lékaři hlásí průlom v léčbě hemofilie A, nejběžnější formy hemofilie, která postihuje 80 % všech, kteří touto nemocí trpí.

Hemofilie je vrozená genetická vada, při které tělo neprodukuje protein nezbytný pro srážení krve – faktor VIII. V nemocnici Barts Health NHS Trust podstoupilo 13 pacientů genovou terapii, po které mělo 11 téměř normální hladiny tohoto proteinu.

Nové tělo

Jake Omer, 29, z Essexu v Anglii, dokončil zkušební kurz a říká, že se cítí, jako by dostal nové tělo. Ve Velké Británii je 2000 lidí s hemofilií A. Stejně jako u Omera může sebemenší říznutí způsobit vážné krvácení.

Omer vzpomíná, že když mu jako dítěti vypadly dva přední zuby, krev se několik dní nezastavila a i obyčejná chůze mohla vést ke krvácení do kloubů a rozvoji artritidy. Jake potřeboval alespoň tři dávky faktoru VIII týdně po zbytek svého života. V únoru 2016 mu však byly poprvé injekčně podány nukleové kyseliny.

Jake řekl BBC: „Cítím se jako jiný člověk – jako bych byl dobře namazaný robot. Cítím, že dokážu mnohem víc než dříve; Jen cítím, že mi to tělo dovolí." „Nemohl jsem ujít pět set metrů, aniž by mě bolely klouby, zatímco teď si myslím, že bych mohl klidně zajít na procházku dvě tři čtyři míle,“ řekl Jake.

Poprvé si uvědomil, že genová terapie funguje, když před čtyřmi měsíci upustil ve fitness klubu činky a narazil si loket. Jake zpanikařil, ale poté, co si na modřinu doma přiložil led, další den neměl žádné další následky.

Užitečný pošťák

Tato terapie se provádí pomocí geneticky modifikované molekuly DNA nebo virového vektoru, který obsahuje potřebné informace o faktoru VIII. Tento virový vektor se používá jako posel k doručení genetických instrukcí do jater, která pak začnou produkovat faktor VIII.

Během prvních klinických studií neměly nízké dávky genové terapie žádný účinek. O rok později dokončilo léčbu všech 13 pacientů, kterým byly následně podány vyšší dávky, a 11 z nich má téměř normální hladiny produkce faktoru VIII.

Vůdce těchto klinických studií v Barts Hospital a Queen Mary University of London, profesor John Pasi, řekl: „Je to obrovský úspěch. Jde o průlom, protože myšlenka normalizace hladin [chybějících proteinů] u pacientů s těžkou hemofilií je úžasná.“ "Je to změna hry, která lidem nabízí příležitost vést normální život, když si museli každý druhý den píchat injekci faktoru VIII," řekl profesor Pasi.

Podrobná analýza historie prvních devíti pacientů v klinické studii byla publikována v New England Journal of Medicine.

Nyní probíhají větší studie, které pomohou otestovat, jak dlouhý může být efekt genové terapie a zda se stav pacientů s tímto typem hemofilie po léčbě dramaticky změní.

„Genová terapie by mohla být revoluční léčbou. Navzdory vysokým globálním standardům léčby v Británii máme stále mnoho pacientů trpících bolestivým krvácením, které vede k chronickým onemocněním kloubů, “komentovala nová data Liz Carroll, šéfka Britské hemofilické společnosti. Poznamenala také, že je nutné pochopit, proč pacienti reagují na terapii tak odlišně.

Genová terapie je nákladná léčba. V současnosti jsou však pro stát drahé pravidelné každoroční injekce faktoru VIII po celý život pacienta, a to 100 000 liber (134 500 dolarů).

Jake Omer mezitím doufá, že mu léčba pomůže vést plnohodnotný život s rodinou: „Jak budou starší chlapci, budu moci být aktivnější: hrát fotbal, lézt po stromech, běhat v parku, a celou dobu se nebojte."