Vědci našli příčinu nemoci Stephena Hawkinga

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je závažné, nevyléčitelné onemocnění centrálního nervového systému, které vede k paralýze končetin a svalové atrofii. Léčba může pouze zpomalit postup onemocnění. Pacienti zpravidla umírají za několik let na selhání plic.

Nikolay Dohkolyan z University of North Carolina v Chapel Hill (USA) a jeho kolegové našli jeden z potenciálních mechanismů rozvoje této nemoci sledováním změn, ke kterým došlo v nervových buňkách lidí, kteří měli neobvyklou mutaci v gen SOD1.

Tato část DNA je zodpovědná za sestavení molekul proteinu sod1, který hraje důležitou roli při přenosu signálů v nervových zakončeních. Poruchy tohoto proteinu, jak byly pozorovány u obětí ALS v 90. letech, jsou spojeny s rozvojem velkého počtu případů tohoto onemocnění.

Navzdory skutečnosti, že biologové věděli, že SOD1 se nějakým způsobem podílí na rozvoji Hawkingovy choroby, vědci stále nechápali, jak mohou poruchy tohoto proteinu způsobit smrt nervových buněk.

Pozorováním života jednotlivých neuronů s mutací SOD1 in vitro a pomocí počítačových modelů Doholyan a jeho kolegové zjistili, že k smrti neuronů dochází, protože molekuly sod1 se slepí do takzvaných trimerů – „řetězců“ tří samostatných řetězců tohoto veverka.

Tyto trimery díky svému speciálnímu tvaru a rozměrům způsobily celou kaskádu změn v nervových buňkách, které nakonec vedly ke smrti motorických neuronů – nervových buněk, které řídí pohyb všech částí těla. K podobným výsledkům, jak ukázaly experimenty Doholyana a jeho kolegů, došlo, když vědci vstříkli trimery do zdravých nervových buněk.

Vědci se domnívají, že podobné mechanismy se mohou podílet na smrti neuronů při rozvoji dalších neurodegenerativních onemocnění, včetně Alzheimerovy a Parkinsonovy choroby.