Vzácná dědičná metabolická onemocnění

Příčiny vzácných dědičných chorob

• Enzymy jsou látky, které jsou hlavní složkou důležitých chemických reakcí. Pokud se vyskytnou vzácná metabolická onemocnění, enzym buď tělo neprodukuje vůbec, nebo se vyrábí, ale je tak nedokonalý, že není schopen plnit funkce, které mu byly přiděleny.
• Z toho důvodu dochází k akumulaci přebytku látek, které musí reagovat s tímto enzymem, a rostoucímu nedostatku látek určených k tomu, aby se staly konečným produktem těchto reakcí.
• Látky, které by měly, ale nejsou v těle fermentovány, jsou často toxické. Jejich hromadění v těle vede k otravě. Například onemocnění spojená se syntézou močoviny vedou k nebezpečnému zvýšení hladiny amoniaku v krvi, v důsledku toho k příznakům poškození centrálního nervového systému.
• Konečný produkt metabolismu je nezbytný pro lidské zdraví, a proto porušení fermentačních procesů vede k jeho nedostatku. To se děje v případě dědičných onemocnění spojených s poruchou syntézy hormonů.
• Mnoho vzácných dědičných metabolických onemocnění je spojeno s nedostatkem mikroživin. Téměř 190 metaloproteinů jsou lidské enzymy, které obsahují ionty nebo molekuly mědi, selenu, kobaltu a dalších kovů.

Všechny dědičné vzácné metabolické choroby mohou mít jednu z následujících základních příčin:

• nedostatek mikroživin způsobený podmínkami prostředí;
• zhoršený transport látky v těle;
• Nedokonalé sání.

Diagnostika dědičných osiřelých metabolických onemocnění

Diagnóza dědičných onemocnění pouze klinickým obrazem je nemožná, protože různé stupně enzymové aktivity se projevují různými příznaky. Jsou nutné speciální laboratorní krevní testy.

Někdy se porucha ani nestihne diagnostikovat, protože dítě umírá na vrozenou metabolickou anomálii hned po narození. Nebo naopak, nedostatek je tak neznatelný, že nemoc může mít vleklý chronický průběh a pacienta neobtěžuje symptomy, a proto se o existující patologii buď dozví v dospělosti, nebo neví vůbec.

Mezi obecné příznaky, které mohou alarmovat samotného pacienta nebo jeho příbuzné a naznačovat dědičnou metabolickou poruchu:

• mentální retardace;
• psycho-emocionální poruchy;
• zvláštní pachy fyziologických sekretů (těla, moči, potu);
• změna velikosti vnitřních orgánů;
• vlasy;
• poruchy gastrointestinálního traktu;
• epilepsie;
• poruchy svalového tonusu;
• kosterní anomálie;
• šedý zákal;
• nevysvětlitelná smrt a některé další.

Dnes v Rusku existují speciální screeningové programy pro včasnou diagnostiku, které umožňují detekci dědičných onemocnění spojených s metabolickými poruchami.

Účinné způsoby léčby a prevence metabolických onemocnění

Včasná diagnostika otevřela novou stránku dědičných patologií, sjednocenou do skupinymetabolických onemocnění, účinných metod léčby a prevence azaložené právě na datech získaných jako výsledek prenatálního screeningu, který dnes eliminuje riziko již 60 dědičných metabolických patologií.

Moderní medicína má následující metody léčby dědičných osiřelých metabolických onemocnění:

• speciální strava s vyloučením určitých potravin a zavedením jiných do stravy;
• medikamentózní terapie s chybějícími stopovými prvky, vitamíny, hormony atd.;
• enzymová substituční terapie;
• vyloučení negativních environmentálních faktorů atd.;
• symptomatická léčba;
• v případě potřeby transplantace tkání a orgánů.