Typování HLA-B27

Spondyloartropatie a ankylozující spondylitida (Bekhtěrevova choroba)

Ankylozující spondylitida je chronické kloubní onemocnění s převládajícím postižením sakroiliakálních kloubů v procesu.

Spondyloartropatie jsou onemocnění pojivové tkáně, která se vyvíjejí u jedinců s genetickou predispozicí. Charakteristickým znakem této skupiny onemocnění je porážka páteře, sakroiliakálních kloubů a periferních kloubů.

Systém HLA u lidí

Na membráně buněk lidského těla jsou různé makromolekulární látky – proteiny / glykoproteiny / polysacharidy. Všechny tyto různorodé skupiny látek se někdy pro zobecnění nazývají antigeny. Na krvinkách a orgánech je jich obrovské množství a navíc u každého typu buněk se bude složení antigenů navzájem lišit. Každá buňka je tedy jedinečná svým antigenním složením. Na leukocytech bylo objeveno velké množství specifických antigenů, které určují jedinečnost krvinek. Protože se tato skupina antigenů na povrchu leukocytů ukázala jako značně různorodá co do počtu antigenů a má i velký klinický význam, byla oddělena do zvláštní skupiny a nazvána HLA systém (Human Leucocyte Antigens – human leukocytární antigeny). Tyto antigeny jsou kódovány geny hlavního histokompatibilního komplexu (MHC). Hlavním účelem tohoto systému za účasti antigenů je regulace, spuštění a realizace imunitní odpovědi.

Celá velká skupina HLA antigenů je zase rozdělena do 3 skupin. Antigeny první skupiny (HLA-I) jsou přítomny na všech jaderných lidských buňkách. Druhá skupina (HLA-II) je charakteristická pro buňky imunitního systému a je zastoupena především na aktivovaných T-lymfocytech, membránách B-lymfocytů, makrofázích, monocytech a dendritických buňkách. Ve skutečnosti kontrolují závažnost imunitní odpovědi. Třetí skupinu (HLA-III) představují cytokiny a antigeny, které jsou součástí systému komplementu.

První třída histokompatibility zahrnuje molekuly HLA-A, HLA-B a HLA-C.

Gen HLA-B má více než 100 alel (variant), z nichž alela 27 má zvláštní klinický význam.

Diagnostická hodnota detekce HLA B27

Protein produkovaný tímto genem se nachází na povrchu imunitních buněk a účastní se imunitních rozpoznávacích reakcí T-lymfocyty. Porušení imunitních reakcí spojených s přítomností určitých alel je faktorem vedoucím k rozvoji zánětlivých reakcí. Bylo zjištěno, že nosičství alely 27 lokusu B tohoto genu je významně spojeno s přítomností Bechtěrevovy choroby. Frekvence výskytu HLA B27 u tohoto onemocnění dosahuje 90 %. Frekvence nosičství této alely genu u zdravé populace lidí evropské rasy je 8 % (u Afroameričanů 2-3 %), rozvoj klinických příznaků ankylozující spondylitidy u této skupiny lidí bude od 1. % až 2 %. Je třeba vzít v úvahu, že tato alela genu je detekována s vysokou frekvencí u reaktivní artritidy, u poloviny pacientů s psoriatickou artropatií, v 70 % případů s Reiterovým syndromem. Detekce HLA B27 je zvláště důležitá pro včasnou diagnostiku Bechtěrevovy choroby, protože mezi prvními klinickými příznaky onemocnění a diagnózou při rentgenovém vyšetření a záchytem sakroiliitidy uplyne několik let. Detekce této alely pravděpodobně indikuje přítomnost ankylozující spondylitidy u asymptomatických pacientů, ale není absolutním potvrzením onemocnění. Pro člověka mají největší význam tři hlavní alely spojené s onemocněním, HLA B*2705, HLA B*2702 a HLA B*2704.

Hlavní indikace pro předepisování

Diagnóza ankylozující spondylitidy; diferenciální diagnostika onemocnění vyskytujících se s kloubním syndromem.