Urbach-Wite syndrom, nemoc nebojácnosti

Některá fakta z anamnézy

První, kdo na zajímavou vzácnou nemoc upozornil, byl v roce 1908 švýcarský lékař Friedrich Siebenmann. Ale až v roce 1929 dostala nemoc své současné jméno podle lékařů, kteří ji poprvé podrobně popsali: Erich Urbach a Camillo Wiethe. Sami však nemoc nazývali lipoidní proteinóza. Někdy se v odborné literatuře používá i název „hyalinóza kůže“. Později byla zjištěna příčina onemocnění: mutace genu ECM1 na 1. chromozomu. Dědí se autozomálně recesivním způsobem, to znamená, že člověk může nést zmutovaný gen, který se nijak neprojeví. A pokud se najednou takovému člověku narodí dítě od jiného nositele genu se stejnou mutací, pak se nemoc může projevit.

Ale zatím, za téměř století pozorování, nebylo celosvětově registrováno více než 500 lidí s tímto onemocněním. Někteří badatelé uvádějí dokonce poloviční čísla – 250–300 lidí. Ale je možné, že někteří pacienti se prostě diagnostika nedožili právě kvůli charakteristickému symptomu – absenci strachu.

Přibližně 25 % všech případů bylo hlášeno v Jižní Africe. Zvýšená frekvence porodů dětí s Urbach-Wite syndromem je v uzavřených komunitách, kde jsou možné úzce spřízněné sňatky.

Jak se Urbach-Wite syndrom projevuje?

Onemocnění postihuje především kůži, horní cesty dýchací a centrální nervový systém, i když mohou být postiženy jakékoli orgány a systémy. Zpravidla se začíná projevovat v dětství – ve věku 1-3 let. Chlapci a dívky jsou postiženi stejně.

Onemocnění je charakterizováno následujícími projevy.

Kůže je často postižena impetigo recidivujícího charakteru. Kůže časem zdrsní a ztloustne, zejména v kožních záhybech. V důsledku toho se obličej může stát jako maska. V místech tření je možná tvorba voskových papulí a plaků.

Podél okrajů očních víček, zejména blíže k vnitřnímu koutku oka, se tvoří mnohočetné papuly – vzniká monoliformní blefaróza.

S věkem dochází k vypadávání vlasů, rozvíjí se alopecie.

Sliznice úst a hrdla se zahušťuje. Kojenci s Urbach-Wite syndromem se vyznačují chraplavým hlasem v důsledku ztuhlosti hlasivek. Tento příznak se objevuje jako jeden z prvních.

Postupem času vede ztluštění ústní sliznice ke změnám v dutině ústní – makroglosie (nadměrně velký a tlustý jazyk), ztluštění rtů („dlažební kostky“), vznik četných vředů na sliznici. Mohou se objevit potíže s polykáním, trvale hrubý a chraplavý hlas a sklon k častým infekcím dýchacích cest a zubů.

V těle se tvoří usazeniny vápenatých solí – kalcifikace. Navíc k tomu může dojít jak v podkožních vrstvách, tak v mozku, zejména v oblasti mandlí nebo amygdaly. A to je stejná část mozku, kde se tvoří pocit strachu. Kromě toho závažnost příznaku závisí na stupni poškození mandlí – od otupujícího strachu až po jeho úplnou absenci.

Zároveň člověk nadále prožívá další emoce – může se radovat, cítit zvědavost, zlost, mrzutost. Pouze strach zůstává nedostupný. Ani vědomí stupně nebezpečí nevyvolává strach. Zajímavé je, že člověk také ztrácí schopnost rozpoznat strach u druhých lidí.

Vědci přišli na jediný způsob, jak vyvolat u pacienta s Urbach-Wiete syndromem pocit strachu: problémy se saturací kyslíku při dýchání. Pokud bylo účastníkům studie umožněno dýchat směs vzduchu s vysokým obsahem oxidu uhličitého, vyvinuli se u nich strach z udušení. Jedině tak se mohou vyděsit.

Intelektuální funkce ve většině případů netrpí: člověk zůstává duševně nedotčen, i když se popisuje i něco jiného: někdy je nemoc spojena s narušeným myšlením, progredujícím se stárnutím.

Ve vzácných případech se objevují halucinace, může se rozvinout deprese a sociální úzkost.

Ztráta paměti je možná, jak uvádějí ve své práci vědci z Jižní Afriky, kteří provedli studie se skupinou pacientů s Urbach-Wite syndromem. Výsledky své práce publikovali v roce 2016 v Journal of Neuroscience Research.

Byly popsány případy epilepsie temporálního laloku a sklonu ke křečím.

Všechny příznaky poškození CNS jsou spojeny s procesy kalcifikace mozkových tkání. Na MRI se nejčastěji projevuje jako symetrické rohovinové kalcifikace temporálního laloku charakteristicky postihující amygdalu. U pacientů starších 10 let je tento obraz detekován v 75% případů.

Pro diagnostiku se také provádí genetická analýza.

Léčba lipoidní proteinózy

Metody genetického inženýrství dosud nebyly dostatečně vyvinuty, aby napravily vrozené poruchy genů. Léčba Urbach-Wite syndromu nebyla vyvinuta, alespoň v současné době není možné onemocnění zcela odstranit.

Ale na druhou stranu lze pacientům pomoci zlepšit jejich stav ve vztahu k dermatologickým projevům, zejména některé léky se používají k léčbě psoriázy. S projevem křečí a epileptiformních záchvatů jsou předepsány antikonvulziva.

To je bohužel vše, s čím mohou lékaři s Urbach-Wite syndromem pomoci.

Co se týče absence strachu, doporučuje se spolupráce s psychoterapeutem, jejímž smyslem je rozvíjet vzorce chování, kdy pocit strachu nahradí zvyk spoléhat se na logiku a obezřetnost, zbytečně neriskovat, jako milovníci všeho druhy extrémních sportů. Přečtěte si o extrémních sportech v článku „10 nejnebezpečnějších sportů na světě: Jste připraveni riskovat?“