Genetika objevila novou formu předčasného stárnutí

Lékaři z Malajsie se setkali s neobvyklým syndromem předčasného stárnutí u 21letého muže čínského původu. Muž vážící 21 kilogramů a vysoký něco málo přes metr má jedinečnou sadu rysů obličeje: špičatý nos, tenké rty, malou spodní čelist a silné shlukování zubů.

Pacient má také velmi špatné vidění a nízkou hladinu tuku (lipodystrofie). Autoři studie měli podezření, že muž měl vědu neznámou nemoc.

U pacienta nakonec našli mutaci v genu TOMM7. Ze studií na zvířatech je známo, že tento gen kóduje protein, který se podílí na práci mitochondrií, organel buněk, které produkují energii. Aby vědci lépe porozuměli jeho funkci u lidí, vypěstovali kožní buňky ze vzorku pacienta a porovnali je s kožními buňkami zdravých dobrovolníků.

Testy ukázaly, že pacientovy buňky spotřebovávaly mnohem více kyslíku než zdravé buňky a také měly poruchy metabolismu tuků. Pacient měl starší sestru se stejným genetickým syndromem, která zemřela ve věku 10 let, takže se autoři studie obávají, že muži hrozí předčasná smrt.

Méně nebezpečné mutace v tomto genu by mohly pomoci vysvětlit rozdíly ve výšce, velikosti čelisti, tělesného tuku a zraku mezi zdravými lidmi. Navíc další výzkum této genové varianty může objasnit genetické faktory, které ovlivňují stárnutí.

Čas od času dochází v medicíně k objevům, které mění zažité postoje všech. Co se stalo v 21. století?