Chromozomální onemocnění

Všechny patologie známé moderní lékařské vědě lze rozdělit do následujících skupin:

• narušení normálního počtu chromozomů,
• poškození struktury chromozomů,
• porušování ploidie.

Abychom nezacházeli do detailů s velkým množstvím specifické terminologie, pojďme pochopit obecné pojmy: co jsou chromozomální onemocnění, která jsou nejčastější a existuje lék?

Takže první – tato onemocnění jsou genomové mutace nebo strukturální abnormality v chromozomech, které jsou zděděny. Existuje řada výsledků výzkumů, které naznačují, že jedním z faktorů vyvolávajících genetické anomálie je špatná ekologie a věk rodičů.

U posledně jmenovaného je toto tvrzení založeno na identifikaci vzoru mezi projevem Downova syndromu (SD) u novorozenců a těhotenstvím u žen nad 40 let. Kromě DM jsou nejčastějšími onemocněními způsobenými porušením počtu chromozomů jsou: Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom a Shereshevského syndrom – Turner.

Léčí se chromozomální onemocnění?

Bohužel chromozomální onemocnění vedou k nevratným patologiím a negativně ovlivňují budoucí vývoj dítěte. Zvláště často v takových případech trpí kardiovaskulární a centrální nervový systém člověka.

Edwardsův syndrom je tedy charakterizován deformací prstů na rukou a nohou, anomáliemi ve tvorbě střev a ledvin a mnoha dalšími abnormalitami. Mladí pacienti mají velmi slabou imunitu a poškození zdraví je tak nenapravitelné, že děti nejčastěji umírají v prvním roce života. V tomto období lékaři zaznamenávají u dítěte imbecilitu, idiocii a opožděný psychomotorický vývoj.

V moderní medicíně dosud neexistuje žádná praxe léčby chromozomálních syndromů a jedinou účinnou metodou boje s nemocemi je lékařské genetické poradenství (k identifikaci míry rizika anomálií u dětí zkoumané rodiny).

Studie chromozomových onemocnění v Rusku

V Rusku již mnoho let existují zkušenosti s vědeckým výzkumem v oblasti chromozomálních onemocnění. Je třeba poznamenat, že studie jsou prováděny ve formátu úspěšné mezinárodní spolupráce a dávají naději na vyřešení těchto problémů v blízké budoucnosti. Vzhledem k tomu, že v současnosti na světě neexistuje lék na chromozomální onemocnění, jsou rady lékařů spíše o důležitosti absolvování procedury genetického poradenství. Tento přístup umožňuje předvídat možná budoucí rizika a umožňuje rodinám vědoměji přistupovat k otázce početí dítěte.