Prader-Willi syndrom, jak rozpoznat vývojovou patologii

Syndrom Prader-Willi

Nemoc je pojmenována po vědcích, kteří jako první popsali komplex symptomů. Švýcarští pediatři Andrea Prader a Heinrich Willy vyčlenili z masy malých pacientů skupinu dětí s podobnými vývojovými poruchami a popsali ji v polovině minulého století jako samostatné onemocnění.

Později bylo zjištěno, že k výskytu tohoto syndromu vede absence nebo narušení práce 7 genů (segment 11,2-q13) na chromozomu č. 15 a vzhledem k rozdílnosti příznaků při absenci nebo částečném porušení je závažnost onemocnění se může výrazně lišit – od těžkých případů diagnostikovaných při narození až po vyhlazené formy.

Počáteční příčina poruch v genomu není jasná, ale tato patologie se vždy dědí po mužské linii v přítomnosti vhodné genetické ideosomie ve hmotě a přenáší se z otce na děti, ačkoli zdravé kopie genů mohou vést ke skrytým dědičnosti a děti s tímto onemocněním se rodí lidem bez tohoto syndromu.

Genetická predispozice je dalším faktorem, který zvyšuje věk diagnózy u miminek na předškolní (a ještě pozdější) vyšetření: vnější projevy Prader-Williho syndromu, zcela necharakteristické pro žádnou jinou rodinu, vypadají velmi logicky se zjevnou genetickou dědičností: dítě prostě vypadá jako táta, vzhled, chuť k jídlu a charakter.

Odborný komentář

Ekaterina Valová, psycholožka

Prader-Willi syndrom je poměrně vzácná vývojová patologie, je však nebezpečná nejen svými projevy, ale také svou nejasností. Charakteristický vzhled dětí, poruchy chování, vývojové opoždění mohou být doprovázeny nejen mnoha dalšími nemocemi, ale také zděděnými po rodičích. S takovým obrazem je zřejmé, že apel na specialisty může být odložen na celé předškolní období a někdy děti zůstanou bez správné diagnózy a potřebné léčby, jednoduše proto, že jsou velmi podobné tátovi, a to je považováno za normu.

V mé praxi byl chlapec Volodya, kterého v 8 letech přivedli do vývojového centra s úmyslem „připravit se do školy“. Dítě na jaře neprošlo předškolním testováním z důvodu nesouladu mezi úrovní vývoje (paměť, pozornost, myšlenkové pochody) s požadavky všeobecně vzdělávací instituce, ale rodiče se domnívali, že za všechno může fakt, že Vova nenavštěvovala mateřskou školu, ale trávila čas hlavně u staré babičky na vesnici . Také ho „krmila“ kozím mlékem, chlapec měl dost nadváhy.

Volodya skutečně „propadl“ testům vývoje podle věku, měl dobrou chuť k jídlu, vynikající vizuální paměť a zálibu v hraní si na konstruktéry Lega, někdy byl tvrdohlavý a „vybuchl“. Obecně odpovídal úrovni pětiletého dítěte. Poměrně dlouhou dobu, asi tři měsíce po zahájení vyučování, považovali naši specialisté za příčinu chlapcových problémů i sociální a pedagogické zanedbání. Ale čas plynul, písmena si nepamatovali, a pak přišel táta vyzvednout Voloďu s ještě výraznějšími vnějšími příznaky: malá postava, plnost, výrazný hřbet nosu, oči mandlového tvaru, akromikrie atd. Od té chvíle obraz se začal vyjasňovat.

Po dlouhém vyjednávání s matkou a přesvědčování od otce se Vova nakonec dočkal konzultace od genetika a byl poslán do zvláštní školy. Ukázalo se, že všeobecně vzdělávací škola ještě není připravena dítě vzdělávat, chybí korekční třída a vyhazovat peníze na studium primáře v soukromém centru v tuto chvíli nemá smysl, potřebujeme logopedy, defektology, endokrinologa, speciální dietu a spoustu práce s dohnat ztracený čas a předejít komorbiditám.

Inteligence, která trpí u pacientů s Prader-Willi syndromem, v případě rodinné dědičnosti onemocnění, komplikuje nápravu. Otec se často nechce smířit s tím, že je sám nemocný a dítě potřebuje léčbu. Časté změny nálad, zvýšená rigidita, agresivita, což jsou také příznaky onemocnění, vedou k nutnosti dlouhodobé předběžné práce s rodinnými příslušníky před zahájením přímé práce s dětmi. Páry také potřebují genetické poradenství před početím dalších dětí.

Projevy genetické patologie u dětí

Pravděpodobnost vývoje patologie může být podezřelá i v procesu těhotenství. Na nutnost konzultace a vyšetření genetikem může poukazovat snížená aktivita plodu, jeho nesprávná poloha v dutině děložní, polyhydramnion, ale i nevhodná hladina lidského choriového gonadotropinu u těhotné ženy.

Děti se rodí v termínu, s příznaky drobné nitroděložní asfyxie, v průměru každé třetí dítě se rodí s projevem koncem pánevním. U chlapců je často zaznamenáno nedostatečné rozvinutí penisu, šourku a kryptorchismu. U dívek nedostatečný rozvoj vnějších pohlavních orgánů nebo celého reprodukčního systému.

První roky života jsou charakterizovány opožděním psychomotorického vývoje. Svalová dystonie různé závažnosti vede jak k opožděnému objevení se dovedností držet hlavu, sedět, plazit se, a může se projevit porušením sacích, polykacích reflexů, v těžkých případech musí být děti krmeny hadičkou a připojený k ventilátoru.

Fenomény dystonie procházejí v průměru o 7-8 let. Děti se ale neliší ve vysoké fyzické aktivitě, kterou usnadňuje další faktor: obezita.

V období 2-4 let se u miminek vyvíjí neustálý pocit hladu a nedochází k žádnému signálu nasycení, což vede k rychlé tvorbě nadváhy, která se ukládá především na trupu a proximálních oblastech končetin. Obezita může dosáhnout vážných stádií a hrozit zástavou dechu během spánku (noční spánková apnoe).

Mezi běžné vnější projevy dále patří malý vzrůst, dolichocefalie (protáhlá lebka), mandlové oči, krátkozrakost, krátkozrakost, nízko nasazené uši oproti normě, výrazný hřbet nosu, tenký horní ret, akromikrie (neúměrný vývoj chodidel a ruce, které vypadají příliš malé ve srovnání s tělem).

Dříve se předpokládalo, že Prader-Willi syndrom nutně způsobuje významnou mentální retardaci a inteligenční kvocient u dospělých je od 20 do 85, doprovázený idiocií.

V souladu se studiemi specialistů bylo zjištěno, že v závislosti na závažnosti příznaků a nápravné práci se pouze 40% pacientů liší inteligencí pod průměrem.

Vědci, kteří pracovali s dospívajícími, zjistili ještě více uklidňující údaje: IQ může být nad 85 body (90-115 je považováno za normu) u 5 % pacientů, u 27 % kontrolní skupiny se IQ pohybuje od 70 do 85 bodů, což odpovídá lehké mentální retardaci, 39 % dětí se lišilo koeficientem 50-70 bodů (lehká mentální retardace), 27 % výrazná forma a pouze 1 % splnilo kritéria pro těžkou mentální retardaci.

Děti s tímto syndromem se vyznačují nestandardním rozvojem kognitivních schopností: mají rozvinuté dovednosti vizuálního vnímání, čtení, zřídka mohou plně vyjádřit své myšlenky nebo převyprávět význam toho, co čtou, kvůli nedostatečnému rozvoji řeči, tj. přesahuje výraz.

Trpí vnímání informací sluchem, logické myšlení, jemná a velká motorika, zraková paměť. Odborníci však tvrdí, že využitím silných stránek a nápravou slabých stránek lze dosáhnout výrazného zlepšení všech myšlenkových pochodů.

Léčba, korekce a komplikace nemoci

Neexistuje žádná specifická terapie, která by dokázala změnit genom nebo odstranit následky chromozomálních poruch. Při práci s mladými pacienty proto specialisté volí symptomatický, korekční směr a prevenci komplikací.

Ke snížení závažnosti endokrinních poruch je nutná přísná dieta (pro předškolní děti méně omezená, ale dobře vyvážená, pro starší děti s obsahem kalorií ne více než 1000 kcal denně), dieta, kontrola až zamykání produktů v oddělených skříně. Podle předpisu se provádí hormonální terapie, injekce rekombinantního růstového hormonu a stimulace sexuálního vývoje v případě porušení sexuálního vývoje.

Endokrinolog je nezbytný u dětí s Prader-Willi symptomem a kvůli pravděpodobnosti rozvoje diabetes mellitus v důsledku snížení glukózové tolerance.

Druhým významným specialistou je neurolog, který určuje tempo vývoje a příčiny odchylek a doporučuje hodiny u logopeda-defektologa a psychologa. Dítě s takovou diagnózou může mluvit špatně ze dvou důvodů: mentální retardace a nedostatečné rozvinutí svalů řečového aparátu. Logoped pomůže určit základní příčinu, usměrní vývoj řeči, obohatí pasivní, aktivní slovní zásobu a naučí techniky logopedických cvičení a masáží. Psycholog pomáhá stimulovat psychomotorický vývoj, rozvíjet myšlení.

V dospívání může být nutné navštívit psychiatra: děti s Prader-Williho syndromem často trpí obsedantně-kompulzivní poruchou, mohou vykazovat autoagresi a vyznačují se vysokou úzkostí.

Úzké specialisty, na které by se nemělo zapomínat:

• zubař, kvůli viskozitě slin dochází k časnému kazu;
• oční, často je syndrom doprovázen krátkozrakostí a strabismem;
• ortopedické: svalová hypotonie způsobuje ortopedické poruchy, skoliózu;
• Androlog a gynekolog: Prader-Williho syndrom může být doprovázen vývojovými poruchami pohlavních orgánů.

Je třeba mít na paměti, že vzhledem ke svým vlastnostem mohou mít děti i dospělí s Prader-Williho syndromem potíže s určováním jejich pohody, nemohou být schopni verbálně vyjádřit své myšlenky, pocity, nekontaktovat své rodiče nebo včas vyhledat lékařskou pomoc. , proto je procento chronických somatických onemocnění v této skupině katastrofálně vysoké.

Je nutné sledovat zdravotní stav dítěte s touto diagnózou od raného dětství, při výuce věnovat pozornost příznakům nemocí, hlásit je, chápat, kdy a jaká je potřeba pomoci. S neúplným narušením práce genů a korekcí vyrostou děti s Prader-Willi syndromem v dospělé schopné samostatného života, práce, zakládání rodiny a výchovy vlastních zdravých dětí, a to po včasné konzultaci s genetikem.