Minkowski-Choffardova anémie

Minkowski-Choffardova anémie má regionální povahu – je běžnější v Evropě, Japonsku a vyskytuje se také v Rusku. Známky onemocnění se mohou objevit v jakémkoli věku, navíc se může vyskytovat v asymptomatické formě a být odhalena náhodně při krevním testu.

Příznaky Minkowski-Choffardovy anémie

Vzhledem k tomu, že tento typ anémie je dědičný, je třeba symptomy posuzovat v kombinaci – alespoň jeden rodič má nejčastěji podobná onemocnění. Nejčastější Minkowski-Choffardova anémie se projevuje následovně:

• Celková slabost a únava.
• Hluk v hlavě, závratě.
• dušnost, bušení srdce.
• Zežloutnutí kůže.
• Přechodné ztmavnutí moči.
• Bolest žlučníku (často doprovázená onemocněním žlučových kamenů).
• Zvětšení jater a sleziny
• Pigmentace na kůži.
• Tendence k rozvoji trombózy.

Pokud se onemocnění projeví v raném dětství, může jeho průběh ovlivnit tvorbu kostní tkáně – dochází k deformaci skeletu a kostí lebky.

Diagnóza mikrosférocytární anémie

Konečnou diagnózu může stanovit pouze lékař na základě řady krevních testů. Je důležité si uvědomit, že jednoduchý hemoglobinový test může ukázat mírnou formu anémie – 90-100 g / l. K objasnění diagnózy jsou proto nutné další studie.

Důvodem podezření na Minkowského anémii jsou především stížnosti na zdravotní stav, charakteristický vzhled pacienta (žloutenka, pigmentace, deformace skeletu). Pokud jsou takové příznaky pozorovány u jednoho z rodičů, riziko odhalení onemocnění se výrazně zvyšuje. Dospělý si také může stěžovat na cholelitiázu a bolest v játrech – anémie tohoto typu je často mylně diagnostikována jako onemocnění těchto orgánů.

Léčba anémie

Pokud se nemoc neprojevuje nebezpečnými příznaky, je mírná a vyskytuje se ve stabilní chronické formě, nevyžaduje žádnou zvláštní léčbu.

Těžkou anémii lze vyléčit splenektomií – odstraněním sleziny. Právě v tomto orgánu dochází k destrukci patologicky změněných erytrocytů a v jeho nepřítomnosti fungují prakticky bez poruch a mikrosférocytóza se stává asymptomatická. Nejčastěji se taková léčba provádí u dětí ve věku 4-5 let, nicméně v případě nebezpečného průběhu onemocnění lze operaci předepsat v jakémkoli věku.