Příčiny, příznaky, diagnostika a léčba závažného dědičného onemocnění – syndromu IgE hyperprodukce.
Syndrom nadprodukce IgE je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kůži, dutiny, plíce, kosti a zuby.
Důvody
Syndrom nadprodukce IgE se také nazývá Jobův syndrom. Toto jméno obdržel na počest biblické postavy, která se ctí prošla testem, který mu byl zaslán ve formě kožních vředů a abscesů. Jedním z projevů syndromu IgE hyperprodukce jsou těžké chronické kožní infekce.
Příznaky se obvykle objevují v dětství, ale vzhledem k tomu, že onemocnění je velmi vzácné, lze správnou diagnózu stanovit až po několika letech.
Podle moderního výzkumu je příčinou onemocnění genetická mutace: změna genu STAT3 4. chromozomu. Jak genová mutace vede k příznakům onemocnění, není zcela pochopeno. Přesto je známo, že onemocnění je charakterizováno zvýšením hladiny protilátek třídy IgE.
Příznaky
• Chronické abscesy a kožní infekce
• Recidivující sinusitida
• Ekzém
• Poškození kostí a zubů, včetně zlomenin a pozdní ztráty mléčných zubů
Diagnostika
Oční vyšetření odhalí syndrom suchého oka, objektivní vyšetření – osteomyelitida, zakřivení páteře (kyfoskolióza) a recidivující sinusitidy, RTG hrudníku – plicní abscesy.
Chcete-li potvrdit diagnózu, proveďte:
• Stanovení absolutního počtu eozinofilů
• Klinický krevní test s počítáním vytvořených prvků
• Elektroforéza sérového globulinu (pro zvýšení hladiny IgE).
Provádí se také další vyšetřovací metody:
• Rentgen nosních dutin
• Rentgenový snímek kostí kostry
• CT vyšetření hrudníku
• Mikrobiologický výzkum
• Speciální krevní testy k vyšetření různých složek imunitního systému.
Léčení
Syndrom nadprodukce IgE neexistuje žádný lék, takže léčba je zaměřena na eliminaci opakujících se infekcí. Pacientům jsou předepisována antibiotika, antimykotika a antivirotika.
Abscesy se otevírají chirurgicky.
U těžkých infekcí se gamaglobulin podává intravenózně, což umožňuje dočasně aktivovat imunitní systém.
Prognóza
Syndrom Job je chronické onemocnění, takže každá nová infekce vyžaduje vhodnou léčbu.
Možné komplikace
• Opakované infekce
• Sepse
Kdy mám navštívit lékaře
Pokud zaznamenáte některý z výše uvedených příznaků, navštivte lékaře.
Prevence
Prevence syndromu hyperprodukce IgE nebyla vyvinuta. Pacienti s tímto onemocněním by měli dodržovat pravidla osobní hygieny. Někteří lékaři doporučují užívat antibiotika preventivně, zvláště pokud máte v anamnéze infekce Staphylococcus aureus. Užívání antibiotik však neovlivňuje nemoc samotnou, ale její důsledky.
Jiná jména
Jobův syndrom, syndrom hyper-IgE.