Downův syndrom určí fotografie

Většina genetických onemocnění má charakteristické rysy, které ovlivňují vzhled a nejčastěji – strukturu obličeje a tvar hlavy pacienta. Aby vědci „naučili“ počítačový program identifikovat nemoc podle těchto příznaků, shromáždili 2878 fotografií, z nichž více než jeden a půl tisíce patřilo zdravým lidem, zbytek pacientům s osmi různými genetickými chorobami.

Program určí tvar očí, nosu, úst a dalších rysů pacientova obličeje a poté vygeneruje popis jeho struktury. Výsledek se porovná s databází a pacienti se stejnými nemocemi se automaticky spojí do jedné skupiny. Tato funkce také pomůže odhalit pacienty trpící extrémně vzácnými chorobami.

„V budoucnu bude moci lékař, ať je kdekoli, vyfotit pacienta na chytrý telefon a provést rychlou analýzu toho, jakým genetickým onemocněním může pacient trpět. To nám umožňuje zúžit počet podezřelých diagnóz a také je dělat rychleji, než se to děje nyní,“ cituje publikaci hlavního autora práce Christophera Nellakera.

Včasná diagnostika může podle něj pomoci zlepšit kvalitu života pacienta.

„Myslím, že je to zajímavá inovace. Alespoň jsem o ničem takovém dosud neslyšel. Pravda, kromě vnějšího vzhledu je třeba vzít v úvahu mnoho dalších faktorů. A pak může jakákoli automatizace chybně vydat diagnózu, pokud se na jejím stanovení nepodílí odborník. Posuďte sami: pro každou nemoc program sestaví model průměrného člověka. To je průměr. To znamená, že pokud máte své osobní charakteristiky, mohou být zaměněny s tímto typem a říci, že máte vzácné genetické onemocnění, “– vysvětlil Anton Smolin, praktický lékař, genetik, kandidát lékařských věd.