Co jsem se dozvěděl z genetického testu

Ale stejně tak se někdy bojíme jen podívat na lékaře, že? (Marně! Psali jsme o tom mnohokrát na Zdorovye Mail.ru.) Nebylo – po několika dnech pochybností jsem se rozhodl ponořit se do bazénu s hlavou: objednávám genetický test Atlas na webových stránkách společnosti.

Proč vůbec podstupovat genetický test?

Náš pravidelný přispěvatel, lékařský novinář Maxim Polgun o tom podrobně psal v nedávném článku. Nejprve mluvil o tom, proč se v medicíně používají genetické testy, ale já jsem si pro sebe udělal trochu jiný seznam:

• Kontrola rizik určitých onemocnění – například cystické fibrózy nebo Huntingtonovy choroby. Do svých 33 let bych se o mnoha z nich s největší pravděpodobností dozvěděl – nicméně mezi dědičnými patologiemi jsou i takové, které se projevují až v pozdějším věku.
• Plánování rodiny. Pokud si vy a váš partner necháte udělat genetické testy, budete vědět, jaké „poruchy“ v genech mohou u dítěte vést ke konkrétní nemoci.
• Hodnocení rizika predispozice k určitým chronickým onemocněním. Kardiovaskulární onemocnění nebo obezita jsou samozřejmě více důsledkem životního stylu než genetiky, ale stále je významný podíl odpovědnosti v rozmezí 15 – 20 % – také leží na DNA.
• Určení linie. Genetické testy ukazují, jak jsme si na genetické úrovni podobní s příslušníky různých populací. Samozřejmě je to spíše podmíněná informace a mluvit zde o „národnosti“ není úplně správné: řekněme, že pár procent „britské DNA“ vůbec neznamená, že mezi vašimi předky byli Britové; tato informace pouze spolehlivě naznačuje, že ve vašem genomu jsou části, které jsou charakteristické pro obyvatele Britských ostrovů.

Nic lidského mi není cizí, a tak se samozřejmě jako rozhodující ukázal poslední bod: Velmi mě zajímalo, jaká krev mi proudí v žilách a tepnách. Domnívám se, že právě kvůli těmto údajům o původu lidé procházejí genetickými testy nejčastěji – a kdo nám to bude vyčítat?

Jak se provádí genetický test?

Do mého domu přišel kurýr s krabicí jako dva hrášky v lusku, podobné balení nového smartphonu. Uvnitř byla nádoba s vatovým tamponem: s jeho pomocí je nutné sbírat biomateriál. Kurýr naštěstí fungoval jako poradce, jak přesně je vše potřeba udělat – i když v krabici jsou podrobné pokyny.

Mával jsem Q-tip za každou z tváří a dásní po dobu půl minuty (aniž bych se dotkl zubů, protože je na nich hodně cizího biomateriálu), opatrně jsem Q-tip vrátil do nádoby, uzavřel ji a opravil na něm uvedené identifikační číslo. Genetický test se provádí anonymně, proto se používá digitální ID. Později jsem se pomocí tohoto ID zaregistroval na webových stránkách biomedicínského holdingu Atlas: zde se objevují výsledky testů.

Kurýr vzal nádobu s biomateriálem a dopravil ji do laboratoře, načež jsem na test mohl na několik týdnů zapomenout: analýza a ověření zaberou spoustu času a e-mailem jsem byl informován, že výsledky jsme připraveni. Test jsem absolvovala v polovině září, výsledky přišly v druhé polovině října.

Co ukázal můj genetický test?

Výsledky genetického testu jsou rozděleny do šesti sekcí: „Zdraví“, „Původ“, „Výživa“, „Sport“, „Další vlastnosti“, „Doporučení“. Stručně o každém pohovořím, aniž bych uvedl velmi důležité informace o sobě (připomínám: lékařské informace o vás jsou vaše osobní údaje, nejste povinni je sdělovat na první žádost kohokoli, ať už jde o zaměstnavatele nebo policie).

Po obdržení všech výsledků jsem si domluvil i konzultaci s genetikem – v ceně testu je i půlhodinový telefonát. Lékař může komentovat všechna nejasná místa ve vaší zprávě.

Seznamte se se mnou ve 22. století: 10 tajemství dlouhověkosti od 110letých

V sekci Zdraví jsem se dozvěděl o svém genetickém riziku vzniku 20 chronických onemocnění. Vysoké riziko – arteriální hypertenze, obezita, křečové žíly, osteoporóza a hypotyreóza. Jak mi vysvětlila konzultantka Yulia Zinovieva, „vysoké riziko“ neznamená, že určitě onemocním něčím z tohoto seznamu.

„Tady je důležité nezaměňovat genetickou predispozici a rodinnou anamnézu. To, co je zapsáno ve vašich genech, ovlivní riziko podmíněné osteoporózy méně než skutečný případ osteoporózy u blízkých příbuzných. Ke stanovení diagnózy však nestačí ani genetická predispozice, ani rodinná anamnéza onemocnění,“komentovala Yulia Zinovieva.

Možná, že nejradostnější zprávou pro mě bylo, že z 311 dědičných chorob, které jsou spojeny s „rozpadem“ DNA, u mě nebyla detekována ani jedna. Protože nejsem nositelem takových mutací, pravděpodobnost jejich přenosu na dítě je drasticky snížena: aby byla patologie zděděna, je zpravidla nezbytná přítomnost stejných „selhání“ u otce a hmoty. .

Sekce Origins poukázala na to, že můj genom má o něco méně neandrtálských genů, než je průměr populace. Téměř každý z nás má neandrtálské geny: svého času se kromaňonci, jejichž potomci jsou moderní lidé, nápadně mísili s paralelním druhem. Některá onemocnění spojují moderní výzkumníci s neandrtálskými geny – například v roce 2020 se objevily zprávy, že nositelé velkého množství takových genů mají pravděpodobnější těžký covid. Pravda, v zimě 2021 se objevily informace, které tuto skutečnost vyvracejí.

Zde je také ukázáno složení populace mého genomu. Jako téměř každý Rus je moje DNA hodně pomíchaná: 31,51 % obyvatel severní Evropy, 28,03 % střední Evropy, 27,30 % východních. Existuje také malý podíl, 6,95 % středoasijské DNA, což je typické pro Shugnany, poměrně velký národ Pamíru. Pravděpodobně těchto téměř 7 % vysvětluje charakteristickou temnotu mého pradědečka, o kterém toho vím málo. (Je o čem mluvit s rodiči!)

Výživa mi ukázala, zda mám predispozici k intoleranci laktózy, lepku a alkoholu a také rychlost metabolismu kofeinu. (Závislák na kávě uvnitř mě se zaradoval: podle genetického testu se dá pít docela hodně kávy, čaje a koly.)

Jsou zde také informace o predispozici ke změnám hladin různých živin (vitamínů, kyselin, stopových prvků): u některých mám predispozici k nižší hladině, u některých ke zvýšené.

p>

V sekci Sport mi byly doporučeny druhy cvičení, které by nejlépe vyhovovaly člověku s mým genotypem. Naštěstí odpovídaly mým preferencím, i když opačný výsledek není tak hrozný: hlavní věcí je znát svá omezení a cvičit moudře.

„Další funkce“ – sekce obsahující mnoho různých informací souvisejících s mým genomem. Mám sklony k nespavosti? A kýchání při pohledu do slunečního světla? (Ano, ano, genetická podstata takového jevu byla prokázána!) Dráždí mě vůně fialek a umím dobře rozlišovat vůně obilovin? Ze všech mnoha takových skutečností je nejurážlivější můj nedostatek predispozice k odolnosti vůči malárii: Neidentifikoval jsem Duffyho antigen, který chrání statisíce lidí před touto smrtelnou nemocí. V Africe byste měli být rozhodně opatrní!

„Doporučení“ systematizují všechny informace a strukturují je. Nemohou nahradit konzultaci lékaře, ale informace získané pomocí genetického testu mohou a měly by být využívány při pravidelných návštěvách lékaře. Kromě toho jsou data o mém testování uložena v databázi – a jak se znalosti nashromážděné vědci aktualizují, informace se mohou změnit.

„Po roce a půl, když se přihlásíte ke svému účtu, můžete vidět změny ve výsledcích testu: něco bylo přidáno, někde se změnila procenta nebo pravděpodobnost. Například takový test dnes zohledňuje patologie, které jsou detekovány v 1 případě na 50 000, ale v budoucnu může být tato hranice posunuta zpět a místo 311 dědičných onemocnění se zobrazí rizika 350 a více, , zdůraznila Julia Zinovieva.

Verdikt: Je genetický test spíše žert, nebo užitečná věc?

Technologie se zlepšují a testování je postupně přesnější, a co je důležité, levnější. Genetický test již dnes odhalí mnoho cenných informací zejména pro ty, kteří plánují rodinu nebo studují rodokmen. Skutečný průlom nastane, když budou takové testy dostupné doslova každému a obecně se promění v obyčejný postup: šel jsem k lékaři a kromě obecného krevního testu předepsal také podobný test. Uplynulo pár dní – dozvěděl jsem se spoustu informací.

Jsem si jistý, že velmi brzy budeme žít právě v takovém světě. Mezitím je genetický test spíše doplňkovým nástrojem pro hodnocení zdraví.