Čt. Čvc 25th, 2024

16. květen byl po celém světě oslavován jako Mezinárodní den HAE věnovaný rozvoji včasné diagnostiky a zlepšení kvality života pacientů s hereditárním angioedémem. Ruští imunologové podotýkají, že u nás pacienti nemohou roky stanovit správnou diagnózu. I když existují příznaky onemocnění, které by si měl být vědom každý lékař.


Dědičný angioedém je vzácné, život ohrožující onemocnění, které patří do skupiny primárních imunodeficiencí. Důvodem je insuficience celkové hladiny nebo snížení funkční aktivity C1-inhibitoru systému komplementu. Život takových pacientů se stává noční můrou: nikdy neví, kde a kdy otok začne. Pokud hrtan oteče, často nastává smrt.

Elena Latysheva, MD, PhD, výzkumná pracovnice, Oddělení imunopatologie, Federální státní rozpočtová instituce “SSC-Institute of Immunology” FMBA Ruska, docentka katedry imunologie, MBF Russian National Research Medical University. N.I. Pirogov:

Pacientky s HAE se vyznačují opakujícími se otoky různé lokalizace – obličeje, končetin, vnitřních orgánů, které vznikají v důsledku úrazů, fyzické námahy, stresu, v premenstruačním období a také bez zjevné příčiny. Otoky provázejí pocity na prasknutí, je narušený zdravotní stav, snižuje se pracovní schopnost, s otoky střevní stěny se objevují nesnesitelné bolesti v břiše, s otoky dýchacích cest, dostavuje se pocit ztíženého dýchání, polykání. Včasná diagnóza umožňuje předepsat patogenetickou terapii a zabránit rozvoji závažných následků relapsů HAE.

Dědičný angioedém je jediné onemocnění z obecné skupiny primárních imunodeficiencí, které je zařazeno na Seznam život ohrožujících osiřelých onemocnění. To znamená, že jak diagnostika, tak poskytování léků musí být na nejvyšší úrovni. Alergologové-imunologové však zaznamenávají extrémně nízkou informovanost kolegů a v důsledku toho absenci definitivní diagnózy u pacientů.

Elena Latysheva:

Mezinárodní statistiky – 1 pacient na 50 tisíc lidí. Zároveň v Rusku neexistují přesné statistiky pacientů, protože stále neexistuje jediný registr pacientů s HAE. Navzdory vzácnosti patologie však nemocí trpí celé rodiny, to znamená, že takových pacientů je poměrně hodně. Nešťastní lidé chodí od lékaře k lékaři s mýtickými diagnózami: „alergie na potraviny a léky“, „recidivující alergický edém“ atd. Mechanismus vzniku otoků u HAE a jiných forem otoků je odlišný, standardní léčebné režimy tedy nepřinášejí a v některých případech vedou ke smrti pacienta.

Anna Shcherbina:

Máme pouze 8 pacientů s HAE – všechny děti. To je velmi malé v kontextu skutečnosti, že se jedná o autozomálně dominantní onemocnění. Existuje v Rusku mnoho laboratoří, které provádějí stanovení inhibitoru C1? Složitost léčby tohoto stavu je navíc dána tím, že neexistuje žádná preventivní léčba, pouze terapie záchvatů. A přitom se droga rozdává jen zřídka. Pacient tedy, i když je stanovena diagnóza, “přiložený” v určitém medu. institucí a je celosvětově omezen v pohybu.

Pacienti čekali na svou diagnózu roky, a když je konečně stanovena, začínají problémy s nabídkou léků. Seznam život ohrožujících onemocnění schválila vláda Ruské federace dne 26. dubna 2012. Od té doby by lidé trpící dědičným angioedémem měli dostávat léky na náklady krajských rozpočtů. Pacienti však často čelí nepřekonatelné překážce v podobě standardní reakce ministerstev a resortů: „žádné finance“.

Violetta Kozhereva, prezidentka charitativní nadace Sunflower:

Několik dětí s touto hroznou nemocí je v péči Sunflower Foundation. Zdálo by se, že s drogami by neměly být žádné problémy. Právní vztahy v oblasti ochrany zdraví však v praxi přímo závisí na ekonomické situaci kraje a úředníci jednají v zájmu rozpočtu, nikoli v zájmu pacienta. Přesouvat odpovědnost za život a zdraví dětí na dobrou vůli občanů považujeme za nepřijatelné za přítomnosti státních záruk. Ale to se děje pořád.

Odborní imunologové vás žádají, abyste věnovali zvláštní pozornost:

– recidivující pomalu se vyvíjející kožní edém bez kopřivky a svědění, rezistentní na léčbu antihistaminiky a glukokortikoidy;

– kombinace recidivujícího otoku s otokem hrtanu a/nebo epizodami bolesti břicha, zvracení, průjmu, nadýmání;

– přítomnost podobných příznaků u pokrevních příbuzných, možná v kombinaci s břišními příznaky, laryngeální edém (včetně případů úmrtí)

– přítomnost úmrtí na laryngeální edém v rodině

Pokud existuje alespoň 1 kritérium pro časnou klinickou diagnózu HAE, měli byste okamžitě jít na konzultaci s alergologem-imunologem. Ke stanovení diagnózy je nutná výzva k úzkým specialistům, protože laboratorní potvrzení diagnózy je možné pouze ve vysoce specializovaných lékařských zařízeních (v Moskvě jsou pouze 2 laboratoře, které provádějí takové testování). V některých případech je také vhodné provést genetické vyšetření. Vzhledem k vysokému ohrožení života vyžadují pacienti s HAE individuální přístup při předepisování léků.

Většina pacientů s HAE stále o diagnóze neví. Jejich život je však již strach z dalšího útoku, pocit osamělosti, pocit beznaděje a nekonečných problémů v práci, ve škole i doma. S rozvojem včasné včasné diagnostiky a kvalitní léčby mohou lidé žít plnohodnotný život a být šťastní.

Další informace

Tady
.


Přečtěte si také:
Nejstarší dítě v rodině je chůva nebo ještě dítě
Profesor daniel novotný revmatolog
Zlomenina holenní kosti, 5 příznaků
Zátěžové testy v kardiologii
Jak si zrychlit metabolismus
Svačiny a hranolky jsou horší, než se zdá
Efektivní hubnutí v břiše, jednoduchá pravidla pro krásný tisk
Jak vybrat správné švihadlo pro kondiční trénink
Vědci přistoupili k vytvoření „prášků z obžerství“
Vztah bojuje tak, jak by měl být
Mytí sycenou vodou, asijský beauty trend
73letá Cher v reklamní kampani Dsquared2 a dalších pět modelek, které nejsou překážkou věku
Jak si vybrat fitness aplikaci
Prevence alergií, imunoterapie a její druhy
Jak zrychlit metabolismus aktin
Kalorie a hubnuti
Sensation Scientists se podařilo proměnit myší srdce v lidské
Protahovací cviky, pravidla a sestava cviků
Přežila hlubokou depresi a rozhodla se pomáhat druhým, Selena Gomez zakládá mediální společnost pro duševní zdraví
Motouz na měsíc, protahovací cvičení pro začátečníky