Genetik v plánování těhotenství

Těhotenství je jako loterie

Genetika je vyvíjející se věda a dnes je v ní mnoho neprobádaných oblastí. Ale každý rok nový vývoj genetických vědců umožňuje vyhnout se mnoha problémům a předcházet jim.

Jak ukazují statistiky, děti s genetickými abnormalitami se někdy objevují i u naprosto zdravých rodičů, kteří vedou správný způsob života. Navíc se další děti v takových rodinách mohou narodit bez rysů.

Možnosti moderní medicíny však umožňují u manželského páru určit riziko všech druhů genetických abnormalit přenosných na dítě. Díky genetice můžete podniknout kroky ke zdravému miminku.

Obzvláště důležité: rizikové skupiny

Dítě s genetickými abnormalitami se tedy může narodit naprosto zdravým rodičům. V některých situacích se však pravděpodobnost takového vývoje událostí zvyšuje:

• když je matce více než 35 let a otci je starší 40 let;
• s blízce příbuzným vztahem potenciálních rodičů (zároveň genetici ujišťují, že vztah z druhého bratrance již není nebezpečný);
• pokud je v rodině dítě s genetickou patologií;
• pokud mají rodiče (alespoň jeden z nich) diagnostikovanou nebo suspektní genetickou patologii;
• pokud žena v minulosti potratila nebo porodila mrtvé dítě;
• pokud byli rodiče (alespoň jeden z nich) vystaveni agresivnímu vlivu nebezpečných faktorů (například chemikálií, záření);
• pokud k početí dojde na pozadí užívání léků, které jsou neslučitelné s těhotenstvím.

I těm potenciálním rodičům, kteří nejsou zařazeni do tzv. rizikových skupin, lékaři důrazně doporučují kontaktovat genetiky již ve fázi plánování těhotenství. Koneckonců, ne každý má informace o nebezpečných faktorech, které mohou vyvolat výskyt genetických patologií u budoucích dětí. A k jejich identifikaci pomohou vhodná vyšetření.

Co dělá genetik, když plánuje těhotenství?

Při úvodní schůzce odborník shromažďuje informace o rodokmenu budoucích rodičů, analyzuje vlastnosti jejich životního stylu, přítomnost vystavení škodlivým faktorům, které by mohly ovlivnit pár atd. Stojí za zmínku, že tato fáze studie probíhá pouze na základě slov samotných potenciálních rodičů, ti prostě nemohou mít informace o případných dědičných chorobách.

Je důležité poskytnout lékaři nejúplnější a stoprocentně upřímné informace o sobě a své rodině. Specialistu může zajímat zdravotní stav nejen nejbližších příbuzných, ale i bratranců, sestřenic, tet atd.

Pro druhou fázi genetického rozboru lékař pošle pár k dalším specialistům (terapeut, endokrinolog, neuropatolog), doporučí krevní testy (obecné a biochemické) a může doporučit další diagnostické metody.

Třetí fáze genetické analýzy pro plánování těhotenství zahrnuje provádění speciálních genetických studií každého potenciálního rodiče.

Možné genetické testy při plánování dítěte

K provedení takových studií se obvykle provádějí speciální krevní testy:

• studium chromozomů (karyotypizace);
• studie genetické kompatibility;
• Výzkum DNA.

Analýza karyotypu nebo chromozomů

Taková studie se ukazuje oběma potenciálním rodičům při plánování dítěte. Umožňuje získat informace o kvantitativním a kvalitativním složení chromozomů obou partnerů. Nejčastěji se k jeho realizaci používá krev, ale v některých případech může lékař doporučit darování semenné tekutiny (spermie). Při provádění studie karyotypu může odborník zjistit přítomnost chromozomových mutací, které mohou u dítěte vyvolat výskyt určitých anomálií. Karyotypizace tedy může odhalit:

• absence jednoho nebo druhého chromozomu (lze zjistit u žen, způsobuje neplodnost a vývojové anomálie);
• chybějící zlomek chromozomu (může se projevit některými tělesnými poruchami, např. rozštěpem patra, onemocněními různých orgánů, vývojovými anomáliemi a neplodností u mužů);
• zdvojnásobení špičky chromozomu (může vyvolat onemocnění ledvin a určité rysy fyzického vývoje, například úzký zvukovod).

Karyotypizace také umožňuje zjistit, zda má budoucí dítě genetickou predispozici k řadě onemocnění, jako je diabetes mellitus, hypertenze, patologie srdce a cév atd. Pokud lékař diagnostikuje nějakou chromozomální abnormalitu, další plánování těhotenství záleží pouze na potenciálních rodičích. Specialista pouze pomáhá posoudit rizika a navrhnout možné možnosti, jak zabránit vzniku porušení.

Studie genetické kompatibility

Takový rozbor je nezbytný u těch párů, kterým se dlouhodobě nedaří počít dítě. Kromě toho je nutné vyšetřit genetickou kompatibilitu, pokud v anamnéze došlo k potratům, zmeškanému těhotenství a jiným příčinám potratů.

K provedení takové analýzy lékaři studují složení speciálního proteinu HLA v krvi partnerů, který se také nazývá lidský leukocytární antigen.

Pokud existuje minimální počet rozdílů ve složení takového proteinu partnerů, pravděpodobnost úspěšného početí je pro ně extrémně malá. Je to dáno tím, že v embryu je přítomen leukocytární antigen obou partnerů. Při vysoké podobnosti mužské bílkoviny se ženskou však ženské tělo vnímá embryo jako vlastní zmutované buňky, napadá je a způsobuje potrat.

Testování DNA pro plánování těhotenství

Potenciální rodiče již mohli mít dítě se závažnými dědičnými chorobami, například cystickou fibrózou nebo fenylketonurií. V takových situacích plánování těhotenství zahrnuje provedení krevního testu DNA, který určí pravděpodobnost takových poruch u dalšího dítěte.

Lékaři jsou si jisti, že každý člověk je nositelem určitých mutací, které se nepociťují, ale mohou vést k narození dětí s patologií. Medicína není schopna napravit mutace u rodičů, ale jejich identifikace umožňuje řadu asistovaných reprodukčních postupů a snižuje pravděpodobnost nemocného dítěte.