St. Kvě 29th, 2024

Čtyřletá Vita má problémy s chůzí a mluvením.


ALEX- 9-600x400

Půl roku jsem si nemohl sednout

Čtyřletá Vita sedí na okraji pískoviště a fouká mýdlové bubliny. Když vidí, jak její starší sestra Nasťa jede poblíž na koloběžce, dívá se na ni s obdivem. Snaží se vstát. Krok, další krok a další… Váhavě, mírně se zakolísá, jde ke své sestře. V očích – překvapení, na tváři – úsměv. Stále nevěří, že může chodit sama bez cizí pomoci. „Nasťa!“ volá sestře. A znovu se usměje. Vyslovit nahlas jméno své sestry je další malé vítězství. „Ve věku jednoho roku volala svou sestru jménem a pak kvůli nemoci začala ztrácet řeč a úplně přestala mluvit. Doslova před měsícem začala ta slova znovu vyslovovat a má z toho velkou radost,“ usmívá se Vitina matka Yulia.

Vita byla dlouho očekávané dítě. „Dívka, která vypadá jako já! Přesně jak jsem chtěl!“ Julia se radovala. Prošla všechna jména a rozhodla se pojmenovat Vitalyho dceru. Zdálo se jí, že toto jméno je v souladu s jejím jménem. Živý, světlovlasý, usměvavý. Prvních pár měsíců života se Vita vyvíjela jako všechny děti. Když si ale v šesti měsících nemohla sednout, zadržet ji, začala dělat mnoho zbytečných pohybů a ztrácet nabyté dovednosti, její rodiče začali mít obavy. Návštěvy neurologů se staly pravidelnými. Vitya byla předepsána bahenní terapie a masáže. Nepomohlo. „Možná je to dětská mozková obrna?“ – lékaři navrhli a doporučili provést magnetickou rezonanci.

Až ve dvou letech Vitovi rodiče zjistili, že jejich dcera má vzácné genetické onemocnění, jehož název nikdy předtím neslyšeli – glutarovou acidurii. Vzniká v důsledku mutací v genu kódujícím enzym glutaryl. Nedostatek tohoto enzymu vede k akumulaci kyseliny glutarové a hydroxyglutarové v biologických tekutinách a tkáních. V důsledku toho je postižena mozková kůra.

„Vita“ je latinsky „život“. S tátou jsme doufali, že bude zdravá. Byli si jisti, že jsou zdraví. Neuměli jsme si ani představit, že máme problémy s DNA, zmutované geny, a to může vyústit ve vzácné onemocnění u dětí. Starší Nasťa je v pořádku. A Vita měla najednou zlomený gen.

Když jsme se dozvěděli diagnózu, byli jsme šokováni. Ale hlavní věc – nebylo jasné, co s tím. Je zvykem krmit děti bílkovinnými potravinami – tvarohem, masem – aby rostly a vyvíjely se. A Vita, jak se ukázalo, je přesně to, co je nemožné.

Dvě aminokyseliny, které tvoří bílkovinu, místo toho, aby jejímu tělu pomáhaly, působí jako jed a ničí mozek,“ říká Yulia.

Ještě trochu a proces by se stal nevratným: Vita se nedokázala vyrovnat s intoxikací těla, upadla do kómatu. To se ale naštěstí nestalo. Mléčné a masné výrobky z Vity stravy byly okamžitě vyloučeny. A vzala to překvapivě klidně. „Vita je úžasné dítě. Vidí, že její sestra jí mléčné a masné výrobky, já je jím, ale nikdy se neptá. Nemůžeš – nemůžeš. Když ji v Morozově nemocnici „nakapali“, aby neutralizovali dvě pro ni nebezpečné aminokyseliny, snášela vše klidně, odvážně,“ říká Julia.

Každý den – speciální stolní menu

Glutarická acidurie je onemocnění tak vzácné, že v Rusku téměř neexistují lékaři. Když se Vitini rodiče dozvěděli, že se v posledních letech úspěšně léčí v Německu a ve městě Heidelberg je dokonce klinika, která se na toto onemocnění specializuje, rozhodli se Vitovi rodiče vyhledat pomoc právě tam. Naše nadace pomohla získat potřebné peníze. Němečtí lékaři vypracovali pro Vitu léčebný plán: vyrobili jí speciální přístroje na nohy – ortézy, aby si nohy dala správně a neohýbala je tam, kde není potřeba, doporučili denní sadu fyzických cvičení a nabrali nízkoproteinová dieta.

„Nyní má Vita každý den speciální menu. Skládám to podle tabulek z německé kliniky. Zpočátku to bylo těžké spočítat, ale teď už vím nazpaměť, který produkt obsahuje kolik bílkovin, tuků, sacharidů. Mám váhu, všechny výrobky měřím na gramy. Dbám na to, aby měla Vita přes den všeho dostatek.

Může mít bezmléčné kaše, máslo a olivový olej, zeleninu, ovoce, zeleninové polévky v různých variacích, nízkobílkovinové těstoviny, rýži, pohanku. Můžete dokonce i marshmallow, želé, marmeládu, ale vše závisí na tom, která složka se používá k vaření. Pokud je to želatina, která je vyrobena ze zvířecích kostí, pak je tam obrovské množství bílkovin – to je nemožné. A pokud je tam pektin, pak tam není žádný protein, takže můžete, “říká Yulia.

Každý den vařila několik různých jídel: jedno pro sebe a Nasťu, druhé pro Vitu. Ví, že strava je u tak složité nemoci to hlavní. A samozřejmě se neobejde bez Bobath terapie doporučované německými lékaři a terapie podle metody Castilla Moralese. První pomáhá korigovat poruchy hybnosti, druhý – poruchy řeči.

Je důležité přežít bez krizí

Za poslední rok Vita absolvovala tři rehabilitační kurzy. Poté se stala jistější v držení lžíce v rukou, postavila se na nohy, udělala první samostatné kroky a začala vyslovovat slova. „Všechno vysvětlovala gesty nebo vydávala zvuky. Před měsícem měla místo slova „jíst“ „am-am“ a nyní „ku-sha“. Šťávu říkala „ššš“, jako by pila z brčka, a teď říká „džus“. Své babičce říkala „Ba Li“ a teď jasně vyslovuje „Baba Lída“.

Inteligence s takovou nemocí nijak netrpí. Víta zná všechna písmena, miluje knihy s abecedou. Umí počítat do 10. S artikulací se jí to samozřejmě zatím nedaří, ale velmi se snaží. Také rád vyřezává, kreslí, sbírá Lego, sleduje kreslené filmy. Ráda krmí kachny a veverky v parku. Zároveň chápe, že ona sama nemůže jíst chléb, “říká Yulia.

Vita ji dělají šťastnou sebemenší úspěchy. A věří, že se v budoucnu nic hrozného nestane. A Vita bude moci chodit do běžné školy. Hlavní věcí je nyní upevnit stávající dovednosti a dále se rozvíjet, předcházet krizi, vyhýbat se virům a infekcím, které mohou anulovat všechny úspěchy. „Lékaři v Německu měli pozitivní prognózu. Je velmi důležité vydržet až 6 let bez krizí a poté držet přísnou dietu,“ říká Yulia.

Vitya rozhodně potřebuje pokračovat v rehabilitaci. Je to pro ni šance chodit sebevědomě a dobře mluvit. Speciální terapie doporučená v Německu není součástí programu CHI. Další rehabilitační kurz si maminka Vita nebude moci zaplatit sama. Sama vychovává dvě dcery. Poslední rok nepracuje, pobírá příspěvek na péči o postižené dítě. Potřebujeme naši pomoc.


Přečtěte si také:
Změňte svou image, 8 žhavých trendů v barvení
Pokud jste se rozešli během pandemie, pět podmínek, kterými musíte projít, abyste se zotavili
Vědci našli nový způsob, jak zastavit další pandemii
Jak se zbavit nevolnosti, jednoduché tipy, léky a prášky
Vědci řekli, jak láska pomáhá zhubnout a přestat kouřit
Hluboká mozková stimulace zhoršuje plavecké dovednosti
Vitamíny pro nehty, které jsou potřebné
Na stráž zdraví a čistoty, nejšpinavější věci v domě
Topolové chmýří, teplo … alergie
Dovolená na zdraví, Sbírání „prázdninové“ lékárničky
Místo polévek ve správné výživě
Crystal lži, názor lékařů na dívku z Arménie, která pláče s krystaly
Varixy stupně
5 chyb, které ženy dělají v prvním měsíci vztahu
Jak zhubnout při snížené funkci štítné žlázy
Mozková mrtvice, rizika a jejich prevence
Dá se plaváním zhubnout
Letní kosmetický plán BeautyHack Editors‘ Choice
Britové ukázali, proč se v horku nedá chodit naboso
Vliv pozdního stravování na spánek a lidské zdraví