Vánoční nemoc je jiný název pro hemofilii B, vzácnou formu krvácivé poruchy. Říká se jí Christmas disease po Angličanovi Stephenu Christmasovi, u kterého ji poprvé identifikovali britští lékaři v roce 1952. Ve stejné době byla v novoročním vydání British Medical Journal zveřejněna první studie hemofilie B..
Nemoc se dědí
Gen hemofilie je nesen na chromozomu X. Hemofilie se dědí recesivně na X chromozomu. Ženy dědí dva chromozomy X, jeden od své matky a jeden od svého otce (XX). Muži zdědí chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce (XY). To znamená, že pokud syn zdědí chromozom X, který nese hemofilii od své matky, bude mít hemofilii. Otcové nemohou přenést hemofilii na své syny.
Ženy s hemofilií se také vyskytují, ale k tomu musí zdědit chromozom X od postiženého otce a také chromozom X (na který je napojen gen pro hemofilii) od matky přenašečky.
Jaké je nebezpečí
?
Je malá pravděpodobnost, že člověk zemře na nadměrnou ztrátu krve, krvácení do mozku nebo dlouhodobé problémy s klouby na vnitřní krvácení.
Příznaky
Lidé s hemofilií B krvácejí déle než ostatní lidé. Krvácení se může objevit vnitřně, do kloubů a svalů, nebo externě z malých řezů, stomatologických zákroků nebo traumat.
Četnost a závažnost krvácení u člověka závisí na množství faktoru IX v plazmě.
Normální plazmatické hladiny faktoru IX jsou mezi 50 % a 150 %. Úroveň pod 50 % indikuje přítomnost příznaků.
Mírná hemofilie B. 6 % až 49 % faktoru IX v krvi.
Lidé s mírnou hemofilií B obvykle krvácejí pouze po větším úrazu nebo operaci. V mnoha případech není mírná hemofilie diagnostikována, dokud trauma, operace nebo extrakce zubu nevedou k prodlouženému krvácení. První epizoda se může objevit až v dospělosti. Ženy s mírnou hemofilií často pociťují menoragii, silné menstruační krvácení a mohou mít poporodní krvácení.
Hemofilie střední. Od 1 % do 5 % faktoru IX v krvi.
U lidí se krvácení po úrazech na dlouhou dobu nezastaví a vyskytuje se také bez zjevné příčiny krvácení (spontánní krvácivé epizody).
Těžká hemofilie B. <1 % faktoru IX v krvi.
Lidé s těžkou hemofilií B po zranění krvácejí a mají časté epizody spontánního krvácení, které se často rozšiřuje do kloubů a svalů.
DIAGNOSTIKA:
- historie
- testy, které měří čas srážení (APTT),
- Test faktoru srážení krve, který určuje typ hemofilie a její závažnost.
LÉČBA
Koncentrovaný koagulační faktor IX.
Faktor IX lze získat z darované lidské krve nebo vyrobit v laboratoři.
1) Rekombinantní faktory jsou vyvíjeny v laboratoři pomocí technologie DNA.
2) Existuje faktor IX odvozený z plazmy.
75 % lidí s hemofilií užívá rekombinantní faktor IX.
Rekombinantní koagulační faktory jsou bezpečnější.
Jsou aplikovány do žíly.
Kyselina aminokapronová je antifibrinolytikum, které zabraňuje destrukci krevních sraženin. Často se doporučuje před stomatologickými zákroky a k léčbě krvácení z nosu a úst. Užívá se perorálně ve formě tablet nebo tekutiny.