So. Pro 2nd, 2023

Vánoční nemoc je jiný název pro hemofilii B, vzácnou formu krvácivé poruchy. Říká se jí Christmas disease po Angličanovi Stephenu Christmasovi, u kterého ji poprvé identifikovali britští lékaři v roce 1952. Ve stejné době byla v novoročním vydání British Medical Journal zveřejněna první studie hemofilie B..


Nemoc se dědí

Gen hemofilie je nesen na chromozomu X. Hemofilie se dědí recesivně na X chromozomu. Ženy dědí dva chromozomy X, jeden od své matky a jeden od svého otce (XX). Muži zdědí chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce (XY). To znamená, že pokud syn zdědí chromozom X, který nese hemofilii od své matky, bude mít hemofilii. Otcové nemohou přenést hemofilii na své syny.

Ženy s hemofilií se také vyskytují, ale k tomu musí zdědit chromozom X od postiženého otce a také chromozom X (na který je napojen gen pro hemofilii) od matky přenašečky.


Jaké je nebezpečí

?

Je malá pravděpodobnost, že člověk zemře na nadměrnou ztrátu krve, krvácení do mozku nebo dlouhodobé problémy s klouby na vnitřní krvácení.


Příznaky

Lidé s hemofilií B krvácejí déle než ostatní lidé. Krvácení se může objevit vnitřně, do kloubů a svalů, nebo externě z malých řezů, stomatologických zákroků nebo traumat.

Četnost a závažnost krvácení u člověka závisí na množství faktoru IX v plazmě.

Normální plazmatické hladiny faktoru IX jsou mezi 50 % a 150 %. Úroveň pod 50 % indikuje přítomnost příznaků.


Mírná hemofilie B. 6 % až 49 % faktoru IX v krvi.

Lidé s mírnou hemofilií B obvykle krvácejí pouze po větším úrazu nebo operaci. V mnoha případech není mírná hemofilie diagnostikována, dokud trauma, operace nebo extrakce zubu nevedou k prodlouženému krvácení. První epizoda se může objevit až v dospělosti. Ženy s mírnou hemofilií často pociťují menoragii, silné menstruační krvácení a mohou mít poporodní krvácení.


Hemofilie střední. Od 1 % do 5 % faktoru IX v krvi.

U lidí se krvácení po úrazech na dlouhou dobu nezastaví a vyskytuje se také bez zjevné příčiny krvácení (spontánní krvácivé epizody).


Těžká hemofilie B. <1 % faktoru IX v krvi.

Lidé s těžkou hemofilií B po zranění krvácejí a mají časté epizody spontánního krvácení, které se často rozšiřuje do kloubů a svalů.


DIAGNOSTIKA:

  • historie
  • testy, které měří čas srážení (APTT),
  • Test faktoru srážení krve, který určuje typ hemofilie a její závažnost.


LÉČBA

Koncentrovaný koagulační faktor IX.

Faktor IX lze získat z darované lidské krve nebo vyrobit v laboratoři.

1) Rekombinantní faktory jsou vyvíjeny v laboratoři pomocí technologie DNA.

2) Existuje faktor IX odvozený z plazmy.

75 % lidí s hemofilií užívá rekombinantní faktor IX.

Rekombinantní koagulační faktory jsou bezpečnější.

Jsou aplikovány do žíly.

Kyselina aminokapronová je antifibrinolytikum, které zabraňuje destrukci krevních sraženin. Často se doporučuje před stomatologickými zákroky a k léčbě krvácení z nosu a úst. Užívá se perorálně ve formě tablet nebo tekutiny.


Přečtěte si také:
10 faktů o výživě celebrit, které jste nevěděli
Jak se stát energičtějším.
Aplikujte tvářenku blíže k nosu, vždy použijte tužku na rty a další kosmetické tipy Lily Rose Depp
Sérum vitamínu C, celerový džus a pilates – kosmetická rutina pro 57letou Brooke Shields
Test glukózové tolerance (test glukózové tolerance)
Co dělat, když se objeví suchost a podráždění, program péče od odborníků
Omega 3 zdravé složení pro děti
Hubnutí odvodněním
Příznaky alergie na bodnutí hmyzem
Tachykardie při cvičení, nebezpečné možnosti
Švihadlo na hubnutí, cvičení a skákání recenze
Diagnostika askariózy pomocí IgG protilátek
Klíšťová borelióza, nebezpečná infekce u dětí přisátím klíštěte
Pánské bavlněné ponožky kotníkové
Právě zmizela, přemýšlela Britney Spears o zvětšení prsou
Lilek jako houby, 3 recepty
Srdeční onemocnění dilatační kardiomyopatie
Křečové žíly přírodní léčba
Příliš mnoho a málo spánku ničí mozek
Bolesti kloubů na chodidle