Záhady mitochondrií, proč člověk potřebuje druhý genom

Genetický kód přináší překvapení

Dlouhou dobu se věřilo, že člověk má pouze jeden genom – v jádru buňky. Právě jeho strukturu rozluštili v roce 1953 Francis a Crick. O pár let později bylo v mitochondriích, drobných organelách uvnitř buněk, nalezeno něco jako DNA. Ukázalo se, že obsahují další zcela nezávislý genom, jen mnohem menší.

Prohlédněte si naši galerii faktů o biohackingu.

Informace v mitochondriální DNA (říká se jí mtDNA) některých živých organismů jsou zakódovány jinak než v molekule jádra, nikoli univerzálním kódem. Rozdíly jsou malé, ale zásadní. Mitochondrie poskytují buňce energii. V její vnitřní membráně se produkují molekuly ATP – univerzální palivo těla. Mitochondriální genom tedy kóduje informace o syntéze proteinových enzymů, bez kterých je výroba paliva nemožná.

Člověk má jeden z nejmenších mitochondriálních genomů, pouze 16,5 tisíc párů bází, 37 genů. Pro srovnání: suchozemské rostliny mají statisíce párů. Mitochondrie obsahují několik molekul DNA. Jsou srolovány do koule spolu s proteiny. Na druhé straně, buňky těla, v závislosti na specializaci, obsahují mnoho mitochondrií.

Navíc se nemůže rekombinovat jako jaderná DNA, to znamená vytvářet různé variace ze dvou rodičovských chromozomů. mtDNA klony se dědí.

Jak to, že máme v buňce dva různé genomy? Na konci 19. století se objevila hypotéza, že mitochondrie jsou symbiontní bakterie žijící uvnitř buňky. Byli prvními na úsvitu evoluce živého světa, kteří používali kyslík k dýchání. Možná pro ně bylo bezpečnější žít uvnitř velké buňky neschopné fotosyntézy. Vznikla tak symbióza dvou typů buněk, která vedla ke vzniku mnohobuněčných organismů. V dnešní době se tato hypotéza stala hlavní.

Vědci dekódují mtDNA

Skutečnost, že lidé mají druhý genom, zůstávala dlouho ve stínu, dokud nebyly na konci 20. století vyvinuty nové metody sekvenování DNA a zpracování velkého množství dat.

V roce 1987 američtí vědci porovnávali mitochondriální DNA u zástupců 147 různých národů z pěti oblastí Země. Ukázalo se, že všichni pocházejí ze společného předka z matčiny strany – mitochondriální Evy, která žila v Africe před dvěma sty tisíci lety.

Faktem je, že pokud se určitá populace lidí rozdělí a každá skupina začne vést relativně izolovaný životní styl, tak se v průběhu času hromadí různé sady mutací, podle jejichž počtu je možné určit dobu, po kterou skupiny rozcházet se.

Mitochondriální DNA se ukázala jako velmi užitečná pro studium lidských fosilií. V buněčném jádře je pouze jedna molekula DNA, zatímco v jedné buňce jsou desítky tisíc mitochondrií. Molekula mtDNA je navíc složena do kruhu. Proto je odolnější vůči vnějším vlivům a snese i mírné zahřátí, což je důležité například při identifikaci ohořelých zbytků.

Ne nadarmo byl mitochondriální genom poprvé dešifrován u neandrtálců. Tuto práci dokončil v roce 2009 švédský vědec Svante Paabo. Nyní si za relativně málo peněz v komerčních společnostech můžete objednat test své mtDNA a zjistit region, ze kterého pocházejí předci z matek.

Zhroucení druhého genomu

Mitochondriální DNA mutuje 17krát rychleji než jaderná DNA. Výsledkem je, že jedna buňka může obsahovat mitochondrie s různými genomy. Pokud převažuje počet mutantů mtDNA, mitochondrie začnou selhávat a buňky odumírají. Může trpět jakýkoli orgán: mozek, svaly, ledviny, krev, oči, uši.

Diagnostika mitochondriálních onemocnění je velmi obtížná, neexistuje na ně lék. Genetici se ale naučili bránit jejich dědičnosti. V jednom případě je vajíčko dárkyně odebráno zdravé ženě, která není z mateřské strany příbuzná se svým manželem. Je oplodněna semenem svého manžela a zasazena do dělohy.

Ve druhém se z vajíčka dárkyně odstraní vlastní jádro a tam se vloží jádro z vajíčka manželky. Složené vajíčko je pak oplodněno manželovým spermatem a umístěno do dělohy. Těm narozeným tímto způsobem se říká „děti tří rodičů“.