Bubble Boy syndrom je léčitelný

Děti s tímto onemocněním obvykle umírají během prvního roku života na různé infekce, se kterými si tělo nedokáže poradit.

Onemocnění je způsobeno mutací genu IL2RG. Chlapci trpí jako první. Onemocnění dostalo název „bubble boy syndrom“ díky příběhu Davida Philipa Vettera, který celý svůj krátký život prožil ve sterilním močovém měchýři a zemřel po neúspěšné transplantaci kostní dřeně. Byl o něm dokonce natočen film s názvem Bubble Boy s nepříliš smutným koncem.

Dnes se takoví pacienti léčí transplantací kostní dřeně. Ne vždy se však podaří najít dárce a samotný zákrok hrozí různými komplikacemi.

Vědci vzali za základ lentivirus a vytvořili z něj vektor, který přenáší správný gen IL2RG do krvetvorných kmenových buněk pacientů. V první fázi je pacientovi odebrána kostní dřeň a ošetřena lentivirovým vektorem s požadovaným genem, poté jsou transplantovány zpět pacientovi.

Studie se zúčastnilo 7 malých pacientů ve věku od 2 do 13 měsíců. Podle vědců bylo 4 měsíce po zahájení léčby uznáno 5 z nich, že mají fungující imunitní systém – a od té doby se již nepotřebují izolovat od okolního světa. Čtyři z nich dostaly sérové imunoglobuliny poprvé a jedno dítě dostalo první očkování poprvé v životě.

„Výsledky studie naznačují, že genová terapie je účinná a dobře tolerovaná u kojenců ve věku 2 měsíců trpících tímto závažným dědičným imunitním onemocněním,“ říká jedna z vědkyň, doktorka Evelina Mamkarz (Ewelina Mamcarz).