Pá. Lis 8th, 2024
Odborníci ze Sangerova institutu ve Spojeném království publikovali výsledky největší studie na identifikaci genetických příčin vývojových poruch u dětí. Již bylo identifikováno 14 nových, vědcům dosud neznámých patologií.

Studie probíhá v rámci projektu DDD, věnovaného hledání genetických „zhroucení“ vedoucích k vývojovým poruchám u dětí – Deciphering Developmental Disorders. K dnešnímu dni je známo více než 1000 takových příčin. Některé vývojové poruchy jsou ale tak vzácné, že není možné určit geny, které jsou za ně zodpovědné. Z tohoto pohledu je smysl tak globálního projektu, jakým je DDD, jasný – vzorek pacientů je obrovský, a to dává šanci „ulovit“ vzácné mutace.

Během studie 200 klinických genetiků analyzovalo všech 20 000 lidských genů na základě vzorků získaných od více než 4 000 britských a irských rodin s alespoň jedním dítětem s vývojovou poruchou. Vědce zajímaly především nové spontánní mutace, ke kterým dochází při přenosu DNA z rodičů na děti. Celkově bylo zjištěno 14 nových vývojových poruch, pro které nebyly u rodičů zjištěny předpoklady.

Podle údajů, které vědci předložili, u 42 % dětí účastnících se projektu nové genetické mutace ovlivňují jejich vývoj a určují zdravotní stav dítěte. V průměru 1 z 300 dětí narozených ve Spojeném království má vzácnou vývojovou poruchu spojenou s novou, dříve neznámou mutací. To je přibližně 2000 novorozenců ročně.

Jak se dalo očekávat, věk rodičů ovlivňuje frekvenci nových genetických „zhroucení“. Jestliže u 20letých je pravděpodobnost genetického selhání jejich dítěte 1 šance ku 450, pak u 45letých rodičů je to již 1 ku 210.

Dohromady to znamená, že ze 140 milionů dětí narozených na celém světě za rok bude téměř 400 000 nositelů nových spontánních mutací, které jejich rodiče neměli a které s největší pravděpodobností povedou k vývojovým poruchám.


Přečtěte si také:
Hubení lidé mají sklony k depresím
Strouhanková dieta pro hubnutí
Být krásná, jaké procedury dělají muži
8 nejlepších beauty looků z přehlídky Dior
Domácí zranění, popáleniny, rány, otravy
Šťastný nový rok, nová vášeň!
Co je s Brucem Willisem Vyprávění
Výměna kinetického kloubu
Klouby co jist
Sběratelé jsou na lovu, Guerlain vydal limitovanou edici obalů na rtěnky navržených klenotníkem
jídlo
Těhotenství a porod v Číně, žena + dítě = dobré
Hormony nálady a jak ovlivňují osobnost
Kalorická tabulka pro hubnutí výživa a menu pro každý den
Horké auto, rizika pro dospělé a děti
Jak porazit obezitu, význam probiotik
Tenisový loket brnění prstů
Posypeme hlavou, jaké chyby děláme při použití suchého šamponu
Úsměv Mony Lisy, nový trend v injekční kosmetologii
10 běžných mýtů o zvětšení prsou