Ne. Lis 10th, 2024

Jak se cystická fibróza projevuje, kdo jí trpí a jaké jsou u nás takové pacienty šance na přežití?

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které postihuje exokrinní žlázy dýchacího a trávicího systému. Za vznik onemocnění je zodpovědný transmembránový regulátor vodivosti iontů Na a CI, gen umístěný na dlouhém raménku 7. chromozomu. Dnes je známo několik stovek druhů jeho mutací, které vedou k rozvoji nevyléčitelné nemoci s jedním nebo druhým klinickým obrazem.

Název onemocnění pochází z kombinace slov „mucus“, což znamená „hlen“, a „viscus“ – „ptačí lepidlo“, vyznačující se zvláštní viskozitou. Termín byl uveden do oběhu v roce 1944, ale dnes se nepoužívá ve všech zemích. Cystická fibróza je také známá jako cystická fibróza. Složitá a nebezpečná nemoc se dědí z rodičů na děti a může se projevit v každém věku. Ve většině případů jsou první projevy onemocnění pozorovány ihned po narození a s postupem se zvyšují.

Funkce průběhu cystické fibrózy u dospělých

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění postihující především plicní systém a orgány trávicího traktu. Muži a ženy jsou stejně ohroženi rozvojem onemocnění, pokud je jejich rodičům diagnostikována cystická fibróza nebo jsou nositeli defektního genu. K dnešnímu dni není možné onemocnění vyléčit. Proto je hlavním úkolem lékařů i samotných pacientů zpomalit progresi onemocnění a vyhnout se rozvoji komplikací. S včasnou diagnózou cystické fibrózy a kompetentním poskytováním lékařské péče je průměrná délka života pacientů od 20 do 30 let.

Cystická fibróza u mužů

Cystická fibróza u mužů

Rozdíly mezi průběhem onemocnění u mužů a žen jsou pouze ve zvláštnostech práce některých systémů jejich těla postižených cystickou fibrózou. Genetické onemocnění vede k významnému zvýšení viskozity sekretů produkovaných exokrinními žlázami. Takže u mužů s cystickou fibrózou se semenná tekutina stává viskózní a nemůže procházet chámovodem během ejakulace. Ve většině případů to vede k neplodnosti.

Cystická fibróza u žen

Genetické onemocnění neovlivňuje reprodukční systém ženského těla. Viskozita hlenu, který pokrývá membránu děložního čípku, však brání pronikání spermií a značně ztěžuje proces oplodnění. Žena s takovou diagnózou může otěhotnět, ale zabere jí to mnohem více času než absolutně zdravým ženám.

Stojí za zmínku, že s diagnózou by muži i ženy měli přistupovat k otázce plánování dítěte s maximální odpovědností. Život budoucího miminka totiž závisí na tom, zda jsou rodiče zdraví, zda jsou nemocní cystickou fibrózou nebo zda jejich DNA obsahuje defektní gen.

Je možné otěhotnět s cystickou fibrózou?

Cervikální hlen v reprodukčním systému ženského těla je nejen spolehlivou ochranou proti patogenům, ale také „bránou“ pro průchod mužských zárodečných buněk. U zdravých žen se během ovulace snižuje hustota cervikálního hlenu, což usnadňuje pronikání spermií a tím i početí dítěte. U žen s cystickou fibrózou je vždy zvýšená viskozita sekretu reprodukčního systému, takže je pro ně mnohem obtížnější otěhotnět.

Cystická fibróza během těhotenství: možné komplikace

S rozvojem moderní medicíny v léčbě cystické fibrózy se prodlužuje délka života pacientů. A dnes se pacientky dostávají do plodného věku a mohou přemýšlet o vytvoření vlastní rodiny a dětí. Ženy s cystickou fibrózou mohou dítě dobře vydržet. Zároveň ale potřebují neustálý lékařský dohled. Mezi komplikacemi onemocnění během těhotenství stojí za zmínku:

  • Dýchací selhání matky.

Progredující, cystická fibróza s poškozením plic se projevuje různými destruktivními procesy. Jedním z takových procesů je plicní fibróza, při které se redukuje dýchací povrch orgánu. Během těhotenství, jak plod roste, dochází ke stlačení plic postižených vláknitým procesem, což vede k rozvoji nebezpečné komplikace.

  • Srdeční selhání.

Fibróza plicní tkáně vede ke zvětšení velikosti srdce, které pracuje se zvýšenou silou a zajišťuje krevní oběh. Cystická fibróza u dospělých žen rodících dítě může vést k rozvoji akutního srdečního selhání během porodu.

  • Spontánní potrat nebo vadný vývoj plodu.

Nadměrná zátěž orgánových systémů postižených cystickou fibrózou může vést k kyslíkovému hladovění plodu nebo nedostatečnému příjmu živin do vyvíjejícího se organismu.

U žen s cystickou fibrózou je navíc v těhotenství vyšší pravděpodobnost vzniku cukrovky. To je způsobeno tím, že genetické onemocnění je často doprovázeno lézemi trávicího traktu a zejména slinivky břišní. Porušení v práci orgánu, který provádí jak exokrinní, tak endokrinní funkce, vedou ke snížení produkce hormonu inzulínu, který je zodpovědný za normalizaci hladiny cukru v krvi. Nedostatek inzulínu je primární příčinou cukrovky.

Cystická fibróza u dětí

Cystická fibróza u dětí

Pokud je u jednoho z rodičů diagnostikována cystická fibróza, nebo je jeden z nich nositelem defektního genu, stále existuje šance na narození zdravého dítěte. Zjistit přítomnost takového genu u plodu je možné i v prvním trimestru těhotenství. Pokud nebyla provedena příslušná analýza včas, existuje řada diagnostických postupů prováděných bezprostředně po narození dítěte nebo v některém z období jeho života.

Cystická fibróza u novorozenců

U onemocnění, jako je cystická fibróza, se příznaky mohou objevit hned po narození dítěte, v prvním roce jeho života, v předškolním věku nebo dospívání. Při narození může dítě okamžitě vyvinout střevní neprůchodnost. V tomto případě je hlavním příznakem cystické fibrózy nepřítomnost výtoku mekonia a výskyt příznaků spojených s poruchami trávicího systému, například nadýmání, zvracení, obstrukční žloutenka atd. U dětí, které jsou krmeny mateřským mlékem, první příznaky onemocnění se mohou objevit po převedení na umělou výživu.

Adolescenti s cystickou fibrózou

V některých případech může být cystická fibróza asymptomatická již od narození dítěte. První příznaky onemocnění se v tomto případě objevují jak v předškolním věku, tak v dospívání. Obrovskou roli v léčbě cystické fibrózy u dětí má její včasná diagnostika. Pokud je tedy některý z rodičů nemocný nebo je nositelem defektního genu, je nutné ihned po narození miminka informovat lékaře a podstoupit příslušné vyšetření. Pokud rodiče nevědí, zda jsou nositeli mutovaného genu CFTR, ale u jednoho z nich se v rodině vyskytly případy cystické fibrózy u dětí nebo dospělých, je také nutné absolvovat vyšetření.

Cystická fibróza: příčiny rozvoje onemocnění

Cystická fibróza: příčiny onemocnění

CFTR je transmembránový regulátor cystické fibrózy. Nachází se na 7. chromozomu. Jeho hlavním úkolem je kódovat syntézu speciálního proteinu zodpovědného za transport chloridových iontů přes buněčnou membránu. Mutace v genu CFTR jsou jedinou příčinou cystické fibrózy. Mutací tohoto genu je více než pět set a každá z nich způsobuje onemocnění s různou mírou závažnosti příznaků a rychlostí progrese.

Mutace genu CFTR a rozvoj cystické fibrózy

Defekty transmembránového genu pro cystickou fibrózu vedou k narušení chemických procesů v buňkách exokrinních žláz. Buňky začnou hromadit chloridové ionty, což zase přispívá k aktivnímu přidávání sodíkových iontů. Tato reakce stimuluje akumulaci vody uvnitř buněk exokrinních žláz, což vede k dehydrataci pericelulárních tkání. S ohledem na taková porušení se výrazně zvyšuje viskozita tajemství produkovaného exokrinními žlázami. Cystická fibróza u dětí a dospělých postihuje všechny žlázy vnější sekrece, ale onemocnění způsobuje největší poškození gastrointestinálního traktu a bronchopulmonálního systému.

Přenos genů z rodičů na děti

Cystická fibróza je výlučně dědičné onemocnění přenášené přímo z rodičů na děti. Případy, kdy jsou oba rodiče nemocní, jsou poměrně vzácné, protože u mužů ve většině případů onemocnění vede k neplodnosti a u žen výrazně snižuje šance na úspěšné početí. Ale často muži a ženy ani netuší, že jsou nositeli defektního genu CFTR.

Při početí, při tvorbě embryonálních buněk, je spojeno dvacet tři ženských a dvacet tři mužských chromozomů. Dítě dědí genetickou informaci od obou rodičů. Pokud jsou nositeli defektního genu muž i žena, v 50 % případů získají tento gen také děti, ale nedostanou cystickou fibrózu, ve 25 % jsou zcela zdravé a v dalších 25 % případů se u nich vyvine dědičná choroba. Pokud je jeden z rodičů nositelem poškozeného genu a druhý je zdravý, děti se s 50% pravděpodobností narodí buď zdravé, nebo gen také zdědí.

K určení míry rizika mít nemocné dítě musí pár plánující rodinu podstoupit genetické vyšetření. Je nutné provést toto:

  • pár, kde jeden nebo oba partneři jsou nemocní nebo jsou přenašeči defektního transmembránového regulátoru cystické fibrózy;
  • ti, kteří měli v rodině lidi, kteří trpěli tímto dědičným onemocněním;
  • rodiny, které již mají dítě s cystickou fibrózou.

Taková studie pomůže páru posoudit riziko početí dítěte. Pokud již k početí došlo, mohou budoucí rodiče své obavy rozptýlit nebo potvrdit pomocí prenatální diagnostiky.

Tvorba cystické fibrózy

V moderní lékařské praxi je zvykem klasifikovat cystickou fibrózu u dospělých a dětí podle forem. Určení formy vývoje onemocnění závisí na lézích, které orgánové systémy jsou u pacienta pozorovány. Nejběžnější jsou plicní a střevní formy onemocnění, postihující dýchací a trávicí systém těla. Nejčastěji se však vyskytuje smíšená forma onemocnění, která se vyznačuje současnou porážkou obou systémů.

Plicní forma

Plicní forma

Cystická fibróza plic je druhou nejčastější formou dědičného onemocnění. Je diagnostikována v 15-20% případů. Vadný gen, který vyvolává hromadění iontů chlóru a sodíku v tkáních orgánů dýchacího systému, které přitahují vodu, poskytuje zvýšenou viskozitu jimi produkovaných tajemství. To vede ke zúžení průsvitu průdušek a průdušinek, jejich ucpání zátkou viskózního hlenu a také k nedostatečné cirkulaci vzduchu.

Cystická fibróza plic se může projevit u dětí od prvních dnů života nebo kdykoli jindy během jejich dospívání. Příznaky onemocnění lze pozorovat například na pozadí SARS. Zátky hustého hlenu v lumen průdušek a bronchiolů při rozvoji onemocnění vytvářejí ideální prostředí pro infekci stafylokoky, Haemophilus influenzae nebo Pseudomonas aeruginosa, ale i dalšími bakteriemi nebo dokonce celými skupinami patogenních mikroorganismů. Na pozadí infekce je cystická fibróza u dospělých a dětí doprovázena recidivující bronchitidou a pneumonií. Jak nemoc postupuje, dochází v těle k nevratným změnám: hrudník je deformován, vzniká bronchiektázie, pneumoskleróza, efmyzém, srdce se zvětšuje a pracuje ve zvýšeném režimu. V pozdějších fázích rozvoje plicní cystické fibrózy dochází u pacientů k respiračnímu a často i srdečnímu selhání.

Tvar střev

Cystická fibróza střevní formy je diagnostikována u 5–10 % pacientů. Průběh onemocnění provázejí poruchy trávicího systému způsobené nedostatkem tvorby pankreatických enzymů. Tato forma cystické fibrózy se u novorozenců obvykle projeví po převedení dítěte z kojení na umělé. Jak nemoc postupuje, děti zažívají zaostávání ve fyzickém vývoji a růst kostí se zpomaluje. V dospělosti se u pacientů s diagnózou střevní formy cystické fibrózy objevují poruchy fungování bronchopulmonálního systému a onemocnění nabývá smíšené formy.

Děti, u kterých je od narození nebo v prvních letech života diagnostikována cystická fibróza střevní formy, špatně přibírají, ačkoli chuť k jídlu je zachována. Poruchy trávení potravy (štěpení bílkovin, tuků a sacharidů) vyvolávají rozvoj překrvení střev, proti kterému dochází k nadýmání, zvýšené tvorbě plynu a ostrému zápachu výkalů. Patologické změny v orgánech trávicího systému mohou být doprovázeny bolestivými pocity. Postupující cystická fibróza střevní formy je doprovázena vývojem porušení odtoku žluči, tukovou infiltrací a dokonce cirhózou jater.

Smíšený tvar

Onemocnění smíšené formy je diagnostikováno, pokud má pacient plicní i střevní formu cystické fibrózy. To se děje asi v 65-75% případů. Smíšená forma onemocnění je považována za nejzávažnější. Zpravidla je provázena příznaky různých poruch jak z dýchacího, tak trávicího systému.

Cystická fibróza: příznaky

Cystická fibróza: příznaky

Již od okamžiku početí je předem dáno, zda dítě bude trpět cystickou fibrózou, zda se narodí zdravé nebo se stane přenašečem defektního genu. Asi v 10–15 % všech případů se příznaky cystické fibrózy u novorozence objevují v prvních dnech jeho života. Hlavním příznakem onemocnění je v tomto případě mekoniový ileus. Mekonium je původní výkaly dítěte, které obvykle vycházejí první den po jeho narození. Při cystické fibróze viskózní a příliš tlusté mekonium ucpává střevní lumen. Dítě může pociťovat nadýmání a zvracení. V tomto případě potřebuje naléhavou lékařskou pomoc.

Pokud rodiče nevědí, že jsou přenašeči defektního genu, a dítě se narodí s cystickou fibrózou, pomůže určit nemoc pouze laboratorní diagnostika. Většina příznaků cystické fibrózy je nespecifická, což může vést k chybné diagnóze. Tyto příznaky jsou:

  • zvýšená slanost potu;
  • slabé přibírání na váze s normální chutí k jídlu;
  • poruchy trávení (průjem, časté nutkání na stolici, mastná a páchnoucí stolice);
  • ztluštění konečků prstů na rukou i nohou;
  • sípání a sípání jako u bronchitidy;
  • Častý produktivní kašel, při kterém se hojně tvoří sputum a má hustou konzistenci.

U pacientů s cystickou fibrózou, dospělých i dětí, může navíc dojít k prolapsu konečníku (prolapsu konečníku).

Tyto příznaky mohou naznačovat přítomnost různých onemocnění a nejsou to příznaky charakteristické pouze pro cystickou fibrózu. Proto je nutná diferenciální diagnostika.

Leze průdušek a plic

Leze průdušek a plic

S takovou diagnózou, jako je cystická fibróza, se příznaky onemocnění objevují, jak postupuje. Strukturální změny v plicním a trávicím systému se v průběhu let zhoršují, a to i při včasné léčbě. Takže s cystickou fibrózou plic se rozlišuje několik fází jejího vývoje:

  • Netrvalé funkční změny.

Doba trvání této fáze může být až 10 let. V tomto období se u pacientů může objevit suchý kašel, sípání na plicích a dušnost (při fyzické námaze).

  • Chronická bronchitida.

Toto stadium trvá u každého pacienta jinak, ale v průměru je jeho trvání 2–15 let. Následky cystické fibrózy plicní formy se projevují kašlem s vydatnou sekrecí viskózního sputa, častou dušností a výraznou bledostí kůže. Ke klinickému obrazu se mohou připojit i známky infekčních onemocnění, jako je bronchitida nebo pneumonie.

  • Komplikace chronické bronchitidy.

Fáze může trvat 3 až 5 let. V této fázi vývoje známek cystické fibrózy se u pacientů objevuje dušnost i při minimální fyzické aktivitě. Kůže zbledne, někdy získá namodralou barvu. Děti mají výrazné zpoždění ve vývoji. Pneumonie a další život ohrožující onemocnění se v této fázi mohou vyvinout jako infekční komplikace.

  • Závažné kardiopulmonální selhání.

Tato fáze je konečným stádiem vývoje cystické fibrózy a vede ke smrti pacienta. Může trvat několik měsíců až šest měsíců. I v klidu se u člověka objevuje dušnost, vznikají otoky nohou.

Očekávaná délka života pacientů s cystickou fibrózou závisí na tom, jak intenzivně se onemocnění vyvíjí. Pokud se cystická fibróza u novorozenců neprojevuje symptomaticky a její první příznaky lze detekovat po dosažení věku 5 let, pak se taková prognóza pro pacienta stává nejpříznivější.

Cystická fibróza a srdeční selhání

Srdeční selhání je komplikací plicní cystické fibrózy. Chronická onemocnění postihující bronchopulmonální systém vedou k nedostatečnému nasycení tkání kyslíkem. Při strukturálních změnách se objem funkční plicní tkáně zmenšuje. V důsledku toho musí srdce pracovat s pomstou a snaží se zajistit krevní oběh v plicních tkáních, které prošly patologickými změnami. Takový stres postupně vede ke zvětšení velikosti srdce, což pacienty s diagnózou cystická fibróza dále ohrožuje rozvojem srdečního selhání. Jeho hlavní příznaky jsou:

  • rychlý srdeční tep (tachykardie);
  • výskyt dušnosti při absenci fyzické aktivity;
  • rozvoj cyanózy kůže, která se nejprve objeví částečně, pak se šíří po celém těle.

S takovou diagnózou, jako je cystická fibróza, je pomoc lékařů pacientem neustále potřebná. Správný přístup k léčbě onemocnění zpomalí jeho progresi a výrazně zmírní stav pacienta.

Cystická fibróza: známky poškození gastrointestinálního traktu

Cystická fibróza: známky gastrointestinálního poškození

Pokud je pacientovi diagnostikována cystická fibróza, známky poškození trávicího systému budou primárně vyjádřeny porušením funkcí slinivky břišní. Toto tělo produkuje enzymy nezbytné pro štěpení bílkovin, tuků a sacharidů, které vstupují do těla s jídlem. U cystické fibrózy střevní formy se u pacientů nejčastěji rozvine pankreatitida. Chronické zánětlivé onemocnění postihuje slinivku břišní, což následně vede k tvorbě pojivové tkáně na místě míst produkujících trávicí enzymy. Tento patologický proces je charakterizován:

  • pocit tíhy v horní části břicha, ke kterému dochází během jídla nebo po něm;
  • nadýmání břicha, ke kterému dochází na pozadí neúplného trávení potravy vstupující do těla;
  • průjem v důsledku nedostatečného trávení tuků.

U cystické fibrózy je pankreatitida doprovázena malabsorpcí živin a vitamínů. Na tomto pozadí je v dětství často diagnostikováno zpoždění obecného vývoje. Nedostatek živin a vitamínů navíc ovlivňuje imunitní systém, který není schopen odolávat infekcím.

V raných stádiích vývoje cystické fibrózy se poruchy ve fungování jater a žlučových cest prakticky neobjevují. Jak nemoc postupuje, játra se mohou zvětšovat a také se může vyvinout stáza žluči, což vede k ucpání žlučovodů zátkou hustého hlenu, což následně způsobuje obstrukční žloutenku.

Cystická fibróza: diagnóza

Hlavními metodami diagnostiky cystické fibrózy jsou anamnéza, klinické a laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné, hraje důležitou roli při jeho odhalení sběr informací o pacientovi, přítomnosti v jeho rodině lidí, kteří jsou nositeli defektního genu nebo kteří mají cystickou fibrózu. Klinické vyšetření umožňuje odhalit vnější známky porušení v práci určitých tělesných systémů charakteristických pro toto onemocnění. Pomocí laboratorních testů budou specialisté schopni vyvrátit nebo potvrdit onemocnění a také posoudit stupeň poškození těla.

Dnes jsou nejběžnější testy na cystickou fibrózu:

  • provádění genetických studií k určení přítomnosti defektního genu a jeho mutace;
  • potní testy určené ke stanovení koncentrace chloridových a sodných iontů v tekutině produkované potními žlázami;
  • prenatální testování používané k detekci defektního genu u plodu během vývoje plodu;
  • Neonatální screening používaný k diagnostice cystické fibrózy u novorozenců.

Každá z výše uvedených diagnostických metod se vyznačuje určitou přesností výsledku a dostupností pro pacienty žijící v určitém regionu.

Prenatální diagnostika onemocnění

Prenatální diagnostika onemocnění

Prenatální testování fetální DNA na cystickou fibrózu je diagnostika, která umožňuje určit, zda je dítě nositelem defektního genu. Takový diagnostický postup je relevantní pro rodiče, kteří jsou sami nositeli genu CFTR, nebo se v jejich rodině již narodilo nemocné dítě. Takovou analýzu cystické fibrózy lze provést zkoumáním jakéhokoli materiálu obsahujícího fetální DNA:

  • V 9-14 týdnech lze sbírat choriové klky;
  • V 16.–21. týdnu se odebírá plodová voda obklopující plod během vývoje plodu;
  • Po 21 týdnech lze provést test na cystickou fibrózu vyšetřením pupečníkové krve plodu.

Čím dříve je defektní gen u plodu detekován, tím více času zbývá rodičům na rozhodnutí, zda v těhotenství pokračovat či nikoliv.

Genetický výzkum

Testování DNA dokáže odhalit cystickou fibrózu asi v 90 % případů. Cílem analýzy je odhalit specifickou genovou mutaci. K určení onemocnění zpravidla stačí analyzovat ty mutace transmembránového regulátoru cystické fibrózy, které jsou běžné v oblasti, ve které pacient žije. Materiál pro genetický výzkum se získává odběrem žilní krve od pacienta.

Jedinou nevýhodou genetické diagnostiky cystické fibrózy je její vysoká cena a nedostupnost pro obyvatelstvo mnoha regionů země. Genetické studie jsou však důležité zejména nejen pro samotné pacienty. Jejich výsledky jsou aktivně využívány při vývoji metod, které by mohly život pacientů ještě zkvalitnit a prodloužit.

Potní test

U onemocnění, jako je cystická fibróza, je nejčastější diagnóza pomocí testu potu. Tato diagnostická technika byla vyvinuta v roce 1959. Jeho provedení spočívá ve vyšetření potu pacienta na hladinu iontů sodíku a chlóru v něm. Pilokarpinová iontoforéza se používá k aktivaci potních žláz. Působením slaboproudých výbojů se lék podává subkutánně. Po zahájení jeho působení se sbírá pot. K diagnostice cystické fibrózy je potřeba minimálně 100 mg tekutiny.

Pro analýzu lze také použít speciální analyzátory potu. Testy potu by měly být prováděny třikrát v určitých intervalech. Stojí za zmínku, že za přítomnosti určitých onemocnění, jako je infekce HIV nebo celiakie, může být výsledek potu buď falešně negativní, nebo falešně pozitivní. Proto, když je získán pozitivní výsledek testu potu a existují známky cystické fibrózy, je třeba provést genetický test.

Vyšetření novorozenců

Novorozenecký biochemický screening k určení cystické fibrózy je v Rusku povinný od roku 2006. Takové diagnostické opatření umožňuje rychle určit cystickou fibrózu a zahájit léčbu. Screening se provádí následovně:

  • 4–5 dní po narození se dítěti odebere krev z patičky, která se vyšetří pomocí speciálního testovacího formuláře;
  • pokud je výsledek analýzy pozitivní, je nutný druhý test;
  • pokud se výsledky nezměnily, provede se potní test;
  • Pro konečnou diagnózu musí být dítě během prvního roku života pod přísným lékařským dohledem.

Pokud se po všech studiích potvrdí diagnóza cystické fibrózy u dítěte, měla by být léčba zahájena okamžitě, aby se zabránilo rychlé progresi onemocnění a rozvoji komplikací.

Laboratorní a instrumentální diagnostika

Další laboratorní studie a metody instrumentální diagnostiky jsou zaměřeny na stanovení porušení v práci orgánových systémů postižených onemocněním. Pacienti musí pravidelně podstupovat obecný krevní test, analýzu stolice a sputa vylučovaného kašlem. Ultrazvukové vyšetření je nutné například u lézí jater, žlučníku nebo srdečního svalu. K posouzení stavu průdušek a plic, včasné detekci exacerbací a vývoje komplikací se provádí rentgenové vyšetření hrudníku.

Cystická fibróza: léčba

Cystická fibróza: léčba

Když je diagnostikována cystická fibróza, léčba vyžaduje hodně času a úsilí. Jeho hlavním cílem je zpomalit progresi onemocnění a zabránit rozvoji komplikací. Léčba cystické fibrózy je symptomatická. Zahrnuje nejen medikamentózní terapii, ale i využití dalších metod léčby, jako je kineziterapie, dietoterapie a pohybová terapie. U onemocnění, jako je cystická fibróza, je léčba zaměřena na:

  • vytvoření ideálních podmínek pro plnohodnotný život pacientů;
  • ochrana těla pacienta před respiračními infekcemi nebo jejich včasná léčba;
  • ochrana pacienta před stresy, které negativně ovlivňují stav imunitního systému;
  • Poskytování zdravé stravy s vysokým obsahem tuků

Moderní léčba cystické fibrózy zahrnuje použití různých terapeutických technik v jakékoli fázi vývoje onemocnění. Pomáhají nejen vyrovnat se s exacerbacemi, ale také podporovat tělo během období remise.

Terapie gastrointestinálního traktu

Porušení práce slinivky břišní vede k nedostatku produkce trávicích enzymů, které rozkládají tuky, bílkoviny a sacharidy. K obnovení této funkce jsou pacientům s cystickou fibrózou střevní a smíšené formy předepisovány léky obsahující pankreatické enzymy. Dávkování léků a schéma jejich podávání je předepsáno individuálně na základě výsledků laboratorních testů. Taková léčba má normalizovat trávicí proces a zabránit rozvoji komplikací, jako je hypovitaminóza.

Pokud jsou během progrese cystické fibrózy pozorovány abnormality v játrech, jsou pacientům předepsány léky, které chrání orgán před škodlivými účinky toxinů a jiných látek, které se dostávají do krevního řečiště v důsledku metabolických poruch.

Léčba plicní cystické fibrózy

Přístup k léčbě plicní cystické fibrózy by měl být komplexní. Terapeutické aktivity zahrnují:

  • Příjem mukolytik.

Přípravky tohoto účinku se používají k ředění bronchiálních sekretů a stimulují čištění bronchiálního stromu od hustého a viskózního sputa.

  • Inhalace a zahřívání.

Taková fyzioterapie vám umožňuje rozšířit krevní cévy plic a průdušek a zlepšit propustnost vzduchu.

  • Užívání protizánětlivých léků.

Léky, jejichž působení je zaměřeno na odstranění zánětlivého procesu v tkáních dýchacího traktu, lze předepisovat jak ve formě tablet, tak ve formě inhalací.

  • Kineziterapie.

Tato technika je zvláště účinná v kombinaci s použitím mukolytik. Posturální drenáž, masáž štěnice, poklepy a speciální dechová cvičení zajistí účinné odstranění zkapalněného sputa z průdušek a plic.

  • Užito antibiotika.

Antibiotická léčiva jsou indikována u pacientů s infekčními lézemi dýchacího systému. Předepisování léků závisí na typu infekce a mělo by být prováděno výhradně ošetřujícím lékařem na základě výsledků laboratorních vyšetření.

  • Fyzické cvičení.

Lidé s cystickou fibrózou mohou cvičit badminton, golf, cyklistiku, jízdu na koni, plavání atd. pro posílení těla a udržení fyzické kondice.

  • Dietní terapie.

Denní strava pacientů s cystickou fibrózou by se měla skládat z potravin bohatých na bílkoviny. Množství zkonzumovaného tuku by nemělo být omezováno.

Jakýkoli předpis na léčbu cystické fibrózy by měl předepisovat pouze lékař. Samostatné podávání léků nejenže nepřinese požadovaný výsledek, ale bude také nebezpečné pro život a zdraví pacienta. Například lidem s diagnostikovanou cystickou fibrózou je zakázáno užívat léky tlumící kašel.

Léčba akutních a chronických zánětlivých procesů

S rozvojem komplikací, jako jsou akutní nebo chronické zánětlivé procesy při cystické fibróze, je nutná okamžitá lékařská péče. Pacientům mohou být podávány:

  • Širokospektrá antibiotika ve formě tablet, intramuskulární nebo intravenózní injekce.

Typ léku a jeho dávkování je předepsáno po posouzení stavu pacienta.

  • Glukokortikosteroidy.

Jmenování takových léků je relevantní pro akutní zánětlivé a infekční procesy v těle, které jsou výsledkem cystické fibrózy střevní nebo plicní formy.

  • Kyslíková terapie.

Tuto techniku lze využít nejen k léčbě akutních stavů, ale také k podpoře organismu po celý život. Může pomoci zlepšit saturaci krve kyslíkem.

  • Fyzioterapie.

Do této kategorie patří inhalace, které se používají zpravidla v kombinaci s prohříváním hrudníku. Taková fyzioterapie může zvýšit propustnost vzduchu dýchacího systému.

Pokud se stav dítěte nebo dospělého s cystickou fibrózou zhorší, je naléhavé zavolat sanitku nebo jít do nemocnice sami.

Diagnostika cystické fibrózy: prognóza pro pacienty

Diagnostika cystické fibrózy: prognóza pro pacienty

K dnešnímu dni lze zaznamenat významný pokrok ve vývoji terapeutických metod určených k boji proti cystické fibróze. Povinný novorozenecký screening novorozenců umožňuje včas identifikovat onemocnění a okamžitě zahájit jeho léčbu. Navíc je možné provést prenatální test již v devátém týdnu těhotenství a zjistit, zda fetální DNA obsahuje mutovaný gen. Taková opatření v posledních letech výrazně snížila počet narozených dětí s touto diagnózou a pacientům s cystickou fibrózou se výrazně zvýšila šance na dlouhý život.

Je třeba si uvědomit, že délka života pacientů do značné míry závisí na formě cystické fibrózy a včasnosti zahájení její léčby. Hlavním úkolem lékařů je zároveň naučit dospělé pacienty a rodiče nemocných dětí správně plnit všechny recepty a pravidelně podstupovat vyšetření.

Dnes je prognóza pro lidi s cystickou fibrózou příznivější než před několika desítkami let. Takže ještě v 50. letech minulého století mohli pacienti s takovou diagnózou žít v průměru 10 let. Dnes je jejich délka života 30 a více let. V některých zemích je toto číslo ještě vyšší. Samozřejmě existují případy, kdy se dítě narodí a jeho tělo je již postiženo těžkou formou cystické fibrózy, na jejímž důsledku může zemřít v prvních hodinách života. Rychlý pokrok moderní medicíny však dává naději, že v blízké budoucnosti budou pacienti s takovou diagnózou schopni žít plnohodnotný a dlouhý život při dodržení všech doporučení lékaře.

Prevence nemocí

Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu CFTR, nelze se výskytu onemocnění vyhnout. Jediným preventivním opatřením pro narození nemocného dítěte je absolvování genetického rozboru při plánování početí nebo prenatální test, který umožňuje určit genovou mutaci i v období nitroděložního vývoje plodu.

Páry, ve kterých je jeden z partnerů nebo oba lidé současně nositeli defektního genu nebo mají cystickou fibrózu, by si měli být vědomi rizika, že se jim narodí dítě se stejnou diagnózou. Před plánováním koncepce je proto nutné navštívit lékaře a podstoupit vyšetření, které předepsal.

Určení predispozice k onemocnění

Při plánování dítěte u párů, které již mají děti s cystickou fibrózou, nebo u párů, které nevědí, zda jsou nositeli defektního genu, je absolvování příslušných testů prostě nezbytné. To umožňuje předem určit a vyhodnotit všechna rizika početí miminka. Pokud je pravděpodobnost, že se dítě narodí nemocné, poměrně vysoká, může se pár uchýlit k mimotělnímu oplodnění. Preimplantační genetická diagnostika embrya zcela eliminuje přítomnost defektního genu v jeho DNA.

Prevence komplikací

Prevence komplikací při diagnostice „cystické fibrózy“ zahrnuje přísné provádění všech předpisů ošetřujícího lékaře. Medikamentózní terapie, fyzioterapie a zdravý životní styl zpomalí progresi onemocnění a prodlouží život pacienta. Důležitá je také osobní hygiena. Sníží se tak riziko průniku virových infekcí, bakterií a dalších patogenních mikroorganismů do organismu oslabeného základním onemocněním.

Pro prevenci infekčních onemocnění se očkují děti s cystickou fibrózou, ale i zdravé. Pomocí včasného očkování lze předejít komplikacím mnoha „dětských“ nemocí, jako jsou spalničky nebo černý kašel. Děti s diagnostikovanou cystickou fibrózou by měly dodržovat očkovací kalendář s přihlédnutím k aktuálnímu stavu organismu. Doporučuje se jim také pravidelně podávat vakcíny proti chřipce.

Důležitým preventivním opatřením k prevenci komplikací z bronchopulmonálního systému je ochrana dítěte před zjevnými kontakty s možnými zdroji infekce. Děti s cystickou fibrózou mohou navštěvovat předškolní a vzdělávací instituce, ale v období sezónních epidemií SARS by se člověk neměl zdržovat ve velkých skupinách.

Pro prevenci komplikací z gastrointestinálního traktu hraje obrovskou roli přísné dodržování diety, užívání léků obsahujících enzymy přesně podle plánu a udržování zdravého životního stylu. Dospělí pacienti by se měli zcela zdržet alkoholu a kouření. Jakékoli otázky, které se objevují v každodenním životě, je nutné konzultovat se svým lékařem a poslouchat všechna jeho doporučení.


Přečtěte si také:
Svaly v rameni
Program na dřepy nohou
Top 15 jarních produktů
Granule na klouby
Cesta k mateřství
Vědci zjistili, jak nahradit Viagru
Trojúhelník osudu v rodinných vztazích
Návštěvnost sportovních klubů klesla o více než polovinu
Sušení prádla v bytě je zdraví nebezpečné
Epidermolysis bullosa, co je to motýlí kůže a jak se léčí
11 užitečných tipů pro organizaci skladování kosmetiky
5 mýtů o orientální kosmetice pro krásu obličeje
Stagnace při hubnutí
Jak přes noc zhubnout
Alzheimerova choroba zvyšuje riziko COVID 19
Doplněk stravy obviňovaný z chřipkových epidemií
Hladovějícím lékařům se zvyšuje plat
LDH v krvi (laktátdehydrogenáza, laktátdehydrogenáza, LDH)
V Egyptě našli starověký recept na kocovinu
Kyčelní kloub onemocnění