Kombinovaná srdeční choroba, Fallotova tetralogie

Co víme o Fallotově tetrádě?

Jedná se o variantu léze, která je zařazena do skupiny „modrých“ srdečních vad, tedy vyskytující se s cyanózou kůže a vážnými poruchami krevního oběhu. Poprvé byly anomálie ve stavbě orgánu a z něj vybíhajících cév popsány již v roce 1888 francouzským lékařem Etiennem Fallotem. Dnes jsou defekty tohoto typu připisovány komplexu anomálií pojmenovaných po něm. Takže nyní koncept Fallotovy anomálie zahrnuje tři varianty neřestí:

• Triáda je kombinace tří lézí s plicní stenózou spojenou se zvětšenou velikostí pravé komory (hypertrofie) a defektem síňového septa.
• Tetrad je patologický komplex podobné léze plicní tepny, ale u něj je stenóza lokalizována na jiném místě. Dále je defekt v přepážce mezi síněmi, stěna v pravé komoře je zvětšená (hypertrofovaná) a abnormální umístění aorty. Říká se jí „sedící na koni“.
• Pentad je přítomnost stenózy v oblasti a. pulmonalis, také odlišná od předchozích, jsou defekty jak v přepážce mezi síněmi, tak komorami, myokard levé komory je hypertrofovaný a aortální oblouk abnormálně odchází.

Přítomnost jedné z variant Fallotovy anomálie u dítěte je vždy velmi závažnou situací, je nutné úplné vyšetření ke stanovení závažnosti a operativnosti každé vady.

Příčiny srdečních vad u kojenců

Často je obtížné zjistit příčinu srdečního onemocnění u dětí, protože negativní faktory působí ve velmi raném období těhotenství, v 5-7 týdnech, v době tvorby komor, chlopní a hlavních cévních kmenů. Často se srdeční onemocnění tvoří v důsledku virových infekcí, intoxikací, léků s embryotoxickými a teratogenními účinky. Role životního stylu a špatných návyků, vlivů prostředí je vysoká. Jsou možné chromozomální nebo genové poruchy a srdeční vady se často stávají pouze jedním z projevů patologie. Předpokládá se, že riziko, že se u plodu vytvoří srdeční choroba, se zvyšuje s věkem matky (v menší míře – otce). V některých případech zůstávají příčiny neznámé.

Častá varianta: arteriální anomálie, defekt septa

Právě tetráda Fallotova je nejčastěji registrována, tvoří až 15 % všech vrozených srdečních lézí a naprostá většina jejích „modrých“ variant. Závažnost projevů a závažnost poruch prokrvení se velmi liší, u dvou dětí s naprosto stejnými anatomickými vadami se může průběh patologie velmi lišit v závislosti na vnějších podmínkách a celkovém zdravotním stavu.

Poruchy průtoku krve a jejího vstupu do tkání závisí na skutečnosti, že venózní krev bohatá na kyselinu uhličitou vstupující do pravé komory neproniká dobře do oblasti plicní tepny. Je to dáno tím, že na určité ploše je tepna prudce zúžená. Kvůli tomu, aby se část krve protlačila úzkým otvorem, pravá komora ztlušťuje (hypertrofie). To pomáhá vytvořit větší sílu k protlačení krve zúženou tepnou. Navíc většina krve, od 50 do 70 % svého objemu, protéká defektem mezi síněmi (otvorem v přepážce) do levé poloviny srdce a je posílána do oblasti velkého kruh. Modrost tkání se tvoří v důsledku skutečnosti, že krev neprošla plicním kruhem, nevzdala se oxidu uhličitého a nebyla nasycena kyslíkem. Čím je tepna zúžená a čím větší je defekt mezi septy, tím jsou příznaky výraznější.

Základní projevy u dítěte

In utero taková anomálie v srdci prakticky neovlivňuje vývoj plodu. Dítě se rodí donošené, s normální váhou, anomálie se začíná objevovat až po narození, jak miminko roste. Zpočátku se cyanóza vyskytuje v období pláče a úzkosti, poté po 2-3 měsících věku je zaznamenána i v klidu. U dítěte se vyvinou záchvaty – těžká dušnost se rozvíjí za účasti pomocných svalů hrudníku a ostrá úzkost na pozadí šedé kůže. Mohou se objevit záchvaty se ztrátou vědomí.

Starší dítě po fyzickém nebo emočním stresu může zaujmout nucenou pozici na pozadí poruch dýchání a krevního oběhu, což zmírňuje jeho stav. Dřepne si, přitiskne si kolena k hrudi, nebo zaujme polohu plodu, lehne si na bok a nohy přiloží k hrudi. Pro dítě je typické prudké zpoždění ve fyzickém vývoji, je také možná inhibice psycho-emocionálního vývoje. V důsledku chronické tkáňové hypoxie se tvoří typické příznaky – ztluštění nehtů na rukou (forma „hodinkových skel“) se zvýšením samotné terminální falangy ve formě „bubenických paliček“.

Diagnostika: posouzení struktury a funkce srdce

Poškození srdce je možné určit již v raném věku, v období 1-2 měsíců, na základě typických obtíží a projevů – cyanóza, dušnost, stejně jako když lékař poslouchá hrudník a detekuje hluk. K potvrzení diagnózy pomáhá ultrazvuk srdce a EKG doplněné o údaje z fonokardiogramu. Je důležité nejen identifikovat všechny anomálie, ale určit velikost defektů, stupeň hypertrofie myokardu a charakteristiky krevního oběhu.

Je důležité pochopit, že vady v srdci, které jsou přítomny ve Fallotově anomálii, musí být odstraněny a v tomto pomůže pouze operace. Náprava se obvykle provádí po etapách. Zpočátku se provádí paliativní intervence k záchraně života bez radikální korekce. Vytvářejí dočasně fungující cévy, které umožňují dítěti vyrůst. V období 4 let je nutná druhá operace ke kompletní obnově srdce v jeho anatomické celistvosti.