Nejjistějším způsobem, jak zjistit příčinu patologie krevních buněk, je vyšetření vzorku kostní dřeně.
Kostní dřeň se odebírá dvěma způsoby. Buď aspirací, nebo odsáváním širokou jehlou. Nebo chirurgicky. V tomto případě se provádí biopsie – odběr buněk nebo tkání pro mikroskopické vyšetření. Zpravidla se v obou případech odebírá kostní dřeň z hřebene kyčelního, i když někdy odsávána z hrudní kosti. U malých dětí lze odebrat kostní dřeň z obratlových těl nebo holenní kosti. Všechny tyto postupy provádí pouze speciálně vyškolený lékař.
Po anestezii oblasti kůže a tkáně nad kostí se do ní vloží ostrá jehla na injekční stříkačce. K odběru aspirátu (malého množství) kostní dřeně lékař odtáhne píst stříkačky a odebere měkkou kostní dřeň, nanese ji v tenké vrstvě na podložní sklíčko a poté odešle k vyšetření pod mikroskopem. Kromě toho mohou být provedeny speciální testy, jako jsou kultury pro hledání bakterií, testování na houby nebo viry a chromozomální analýza. Ke stanovení diagnózy často stačí aspirace. Ale když je kostní dřeň odsáta, její křehké složky jsou zničeny, takže určení počátečního umístění buněk se stává obtížné.
Když je nutné zhodnotit buněčnou strukturu tkání, lékař provede biopsii kostní dřeně. Pomocí speciálního přístroje se odebere malá část neporušené kostní dřeně (jádra). Toto jádro se zakonzervuje a nařeže na tenké řezy, které se zkoumají pod mikroskopem.
Biopsie kostní dřeně obvykle zahrnují pouze malou bolest a minimální nepohodlí. Procedura trvá několik minut. Vzorky kostní dřeně se obvykle odebírají z ilium. Pacient leží na boku, zády k lékaři, ohýbá v koleni nohu ležící nahoře. Po lokální anestezii kůže a tkáně nad kostí lékař zavede do kosti jehlu a odebere kostní dřeň k analýze.