Vědci objevují genetické varianty spojené s predispozicí ke koktání

Nová naděje pro koktavé přichází z průkopnického výzkumu vědců z Vanderbilt University v Nashvillu, Tennessee. S pomocí kolegů z Irska, Anglie, Izraele, Švédska, Austrálie a USA se jim podařilo popsat genetické variace spojené se vznikem tohoto onemocnění. Za tímto účelem byly odebrány vzorky krve a slin od více než 1800 koktavců, včetně více než 250 lidí z rodin s dědičnou koktavostí. Analýza také zahrnovala data z BioVU, jednoho z největších světových úložišť lidské DNA. Pomocí technik strojového učení vědci vytvořili nástroj umělé inteligence, který dokáže předpovědět koktání více než 80 % případů. Důležitým objevem byla genetická souvislost mezi koktavostí a dalšími nemocemi, jako je ADHD, porucha autistického spektra atd. Byly také identifikovány genetické varianty koktavosti, které ovlivňují regulaci pohlavních hormonů. Ten druhý může vysvětlit
genderové rozdíly v prevalenci tohoto onemocnění – u chlapců se vyskytuje častěji a v těžší formě než u dívek. Objev genetických vzorců koktání v budoucnu může pomoci vytvořit nové způsoby léčby této nemoci.