Anémie Fanconi

Jednou z hlavních charakteristik této formy anémie je obecná tendence DNA mutovat, což ovlivňuje zejména fungování kostní dřeně. Pacienti zpomalují tvorbu všech krevních složek – červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček. Navíc se snižuje životnost červených krvinek, což zhoršuje projevy anémie.

Výskyt onemocnění

Nejčastěji je Fanconiho anémie diagnostikována v dětství – do 14 let. V některých případech se však nemoc může projevit později, existují případy jejího záchytu u pacientů ve věku 48 let.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vrozené a přenáší se autozomálně recesivním způsobem (geny musí mít oba rodiče), je jeho frekvence poměrně nízká – touto anémií trpí pouze 1 z 360 tisíc lidí.

Příznaky Fanconiho anémie

Naprostá většina pacientů (80 %) se rodí s výraznými patologiemi. Charakteristické příznaky této aplastické anémie jsou:

• Pohybový systém: prsty navíc nebo jejich splynutí, nevyvinutí lopatek, rozštěp rtu a patra, deformovaný nos, pomocné obratle, skolióza.
• Močový systém: nevyvinutí a různé patologické stavy ledvin nebo jejich úplná absence, everze močového měchýře, absence dělohy a varlat.
• Nervový systém: mikrocefalie, hluchota, slepota.
• Kardiovaskulární systém: aortální stenóza, foramen ovale, aneuryzmata.
• Gastrointestinální orgány: střevní stenóza, píštěle v orgánech, divertikulóza.

Vady se mohou projevovat různě i u dětí ze stejné rodiny. Starší pacienti, kteří nemají závažné vývojové anomálie, a jsou proto diagnostikováni později, mají často zašedlý odstín pleti, vitiligo (pigmentaci kůže), malý vzrůst a celkové opoždění vývoje.

Léčba Fanconiho anémie

Tuto formu anémie je velmi obtížné léčit. V tomto případě děti nejčastěji umírají ne na samotnou anémii, ale na doprovodné malformace, často jsou diagnostikovány s leukémií a jinými druhy rakoviny. Jedinou účinnou metodou terapie jsou kontinuální krevní transfuze s chybějícími složkami. Transplantace kostní dřeně v případě vrozené aplastické anémie je považována za méně účinnou než v případě získaných onemocnění. Pokud však vývojové patologie nejsou příliš výrazné a jsou zcela slučitelné se životem, je taková léčba možná i v případě Fanconiho anémie.