80 % nositelů genetických mutací o tom neví

Vědci analyzovali výsledky dešifrování všech genů kódujících proteiny v genomech 50 000 lidí. Byli to dospělí evropští Američané. Vědci hledali varianty v genech BRCA1 a BRCA2, které zvyšují riziko rakoviny prsu, vaječníků, prostaty a slinivky. Zejména je známo, že u žen zvyšují mutace v genech BRCA1 a BRCA2 riziko rakoviny prsu o 72 a 69 procent.

Dosud se takové mutace považovaly za relativně vzácné. Rozbor však ukázal, že nositeli karcinogenních variant genů BRCA1 a BRCA2 je 267 lidí, což je pětkrát více, než se očekávalo. Přitom jen 18 % těchto lidí vědělo o zvýšeném genetickém riziku rakoviny.

Podle autorů studie jsou na genetický screening obvykle posíláni lidé, jejichž pokrevní příbuzní byli nemocní nebo mají rakovinu. Nové důkazy však naznačují, že takový screening je třeba uplatňovat v širším měřítku. „Ukazuje se, že když člověku doporučuje podstoupit genetický screening, neměli byste spoléhat pouze na jeho rodinnou anamnézu rakoviny, to nefunguje,“ řekl Michael Murray, hlavní autor studie, profesor genetiky na Yale University School. lékařství. „Doufám, že zvýšená dostupnost testování DNA to jednoho dne změní.“