St. Kvě 29th, 2024

Vědci z lékařského kampusu Anschutz, který je součástí University of Colorado, oznámili objev nového genetického onemocnění, které vede k rozvoji imunodeficience.

Výzkumníci studovali případy, kdy se u kojenců vyvinulo zánětlivé onemocnění střev (IBD) spolu s několika dalšími patologiemi, včetně ekzému, potravinových alergií, respiračních onemocnění a přetrvávající infekce cytomegalovirem. Takové děti, i přes veškerou snahu lékařů, nemohou jíst nic jiného než jídlo speciálně pro ně určené. Často se u nich také vyvinou a opakují různé infekce, autoimunitní komplikace a zvýšené riziko rakoviny.

Zejména je znám případ onemocnění sestry a bratra, kteří vykazovali tyto příznaky poruchy fungování imunitního systému. Genetická analýza odhalila mutaci genu IL2RB kódujícího receptor pro interleukin-2 – tento malý protein je jedním z aktivátorů zánětlivých procesů a je nezbytný pro normální fungování imunitního systému. Vlivem mutace došlo k poklesu počtu regulačních T-lymfocytů, které omezují autoimunitní reakce organismu.

Pacienti měli zároveň dostatek dalších imunitních buněk – přirozených zabijáků, kteří běžně poskytují ochranu před rakovinou a virovými infekcemi. Ale díky mutaci tyto buňky správně nedozrály a neuměly si například poradit s cytomegalovirem, což vedlo k rozvoji chronické infekce.

Vědci zdůrazňují, že dříve si nebyli vědomi existence takové mutace vedoucí k tomuto stavu imunodeficience. Je možné, že stejnou nemocí trpí i další lidé, ale až dosud je nebylo možné diagnostikovat. Zdá se, že toto onemocnění je poměrně vzácné, takže nyní nelze říci, u kolika dětí nebyla diagnostikována, přestože se vyskytuje.

Hlavním závěrem, který vědci učinili, je, že se jedná o onemocnění jedné mutace. A to znamená, že se dnes dá léčit genovou terapií.


Přečtěte si také:
Nízkosacharidová dieta, věda o tom, jak správně jíst, abyste zhubli
Top 5 zdravých návyků ke snížení krevního tlaku
Vlastnosti fyzické aktivity v tělocvičně s bolestí zad
Dlouhodobé užívání melatoninu může vést k demenci
Jak se chránit před negativními lidmi kolem sebe
Kolísání teplot bylo nebezpečnější než AIDS
Revmatologie turnov
Smoothie na hubnuti recepty
Pár zhubl 70 kilogramů
Operace kolenní cesky
Nenadávejte svému partnerovi Hlava může bolet kvůli sexu
Povrchová žilní trombóza
Bílkoviny, tuky, sacharidy ve stravě školáků
Krčové žily laserová operácia košice
V nouzi 5 tipů zpěvačky Sashy Kruglové, jak zhubnout na Nový rok za týden
Leky bolest kolene
Nejlepší sex za 2 týdny Druhý týden
Lékaři vyléčili motýlího chlapce
Mariah Carey napsala knihu o hrůzách dětství, proč hvězdy stále častěji mluví o těžké minulosti kvůli humbuku nebo spravedlnosti
Cévní praha 1