Genetický původ dědičnosti výšky byl dvakrát jasnější

Stovky zaměstnanců projektu, který se věnuje studiu genetického základu antropometrických charakteristik, analyzovaly data získaná po rozluštění genomů 253 288 lidí. Testovali asi dva miliony případů jednonukleotidových polymorfismů (SNP) – jednonukleotidové rozdíly v sekvenci DNA – běžné u nejméně pěti procent účastníků. Z tohoto objemu bylo nakonec vybráno 697 bodových mutací souvisejících s růstem, které se nacházejí ve 424 oblastech genomu. Tento soubor vzájemně se ovlivňujících genetických variací je největší ze všech dosud identifikovaných pro jakýkoli antropometrický znak nebo chorobu.

Bylo zjištěno, že většina SNP se nachází v oblasti genů, o nichž bylo dříve známo, že se podílejí na růstu skeletu. Lokalizace některých z nich však odhalila dříve neznámé molekulární dráhy. Konkrétně se to týká genu mTOR regulujícího buněčnou reprodukci, jehož účast na růstu skeletu byla dříve neznámá. Kromě toho mluvíme o genech spojených s metabolismem kolagenu (klíčová složka kostní tkáně) a chondroitin sulfátu (složka chrupavkové tkáně), stejně jako o síti genů aktivních v růstových zónách – oblastech rostoucí tkáně při konec dlouhých trubkovitých kostí.

„Naše výsledky nám umožňují objasnit genetickou architekturu lidského růstu, která je určena sbírkou obrovského, ale konečného počtu běžných bodových mutací,“ shrnují autoři. Lepší pochopení molekulárních mechanismů, které jsou základem kosterního růstu, by mohlo v budoucnu vést ke změnám v léčbě kosterních poruch, dodávají.