St. Kvě 29th, 2024

Podstatu genetiky odrážejí velmi rozšířená přísloví: „Jablko nepadá daleko od jabloně“, „Pomeranče se z osiky nezrodí“. Lidová moudrost dávno před vznikem vědy genetiky formulovala své základní zákony. Geny předané od rodičů určují víc než jen barvu očí, typ těla nebo výšku. Nesou také mnoho důležitých věcí, které určují zdraví. Příroda zajišťuje mírnou a nepatrnou změnu ve struktuře dědičného materiálu pro zlepšení druhových vlastností. Z toho či onoho důvodu však dochází k jeho „rozpadu“, což vede ke zhoršení zdraví. V důsledku toho může dítě zdědit neřesti a nemoci a příčinou takového „daru“ se mohou stát nejen rodiče, ale také starší generace až po prarodiče. Portál MedAboutMe bude hovořit o genetických onemocněních a opatřeních k jejich prevenci.

Mám při plánování těhotenství navštívit genetika?

Většina dětí s vrozenými vývojovými vadami a dědičnými chorobami se rodí naprosto zdravým rodičům, kteří si neuvědomují, že jsou nositeli chromozomálních nebo genových poruch, ať už ve spánku, ani v duchu. Každému páru plánujícímu těhotenství se proto doporučuje navštívit genetika.

Takovou návštěvu je bezpodmínečně nutné, pokud:

  • v rodině již roste dítě s dědičným postižením;
  • po dlouhou dobu nedochází k požadovanému těhotenství;
  • Žena měla v minulosti potraty a samovolné potraty
  • přítomnost zatížené rodinné anamnézy s malformacemi nebo patologiemi, které se předávají z generace na generaci;
  • jeden z budoucích rodičů nadále pracuje na pracovišti se škodlivými pracovními podmínkami nebo dříve pracoval, i když jen krátkou dobu;
  • manželství je mezi pokrevními příbuznými;
  • Žena plánující těhotenství je mladší 18 let a starší 35 let.

Dědičná onemocnění: cystická fibróza, barvoslepost, Downův syndrom a další

Stejné známky dědičných patologií jsou často vlastní mnoha formám. Například anomálie ve vývoji ledvin se vyskytují u 30 onemocnění „dědičně“, zakřivení páteře – u 50, mentální retardace – u 100, zakřivení dolních končetin – u 25. Podrobné informace o abnormálním vývoji téměř každý orgán v těle spolu s dalšími příznaky pomáhá stanovit správnou diagnózu. I změna chrupu (zakřivení tvaru, mnohočetný kaz, časná ztráta, rychlá lokalizace), zejména u mladých lidí, může hovořit o 20 dědičných syndromech.

Pokud je průběh onemocnění dlouhý, recidivující a chronický, pak to může naznačovat i jeho dědičnou formu. Cystická fibróza je tedy doprovázena chronickým zápalem plic, celiakií – trvalou střevní poruchou, fosfátovým diabetem – přetrvávající křivicí.

Nejčastějšími dědičnými patologiemi jsou barvoslepost, spina bifida, Klinefelterův syndrom, Downův syndrom, cystická fibróza, hemofilie.

Prevence dědičných chorob: screening těhotných žen a novorozenců

Prevence dědičných chorob: screening těhotných žen a novorozenců

Moderní medicína má dostupné metody pro studium struktur chromozomů a mnoha genů. Prevencí je screening těhotných žen v prvním trimestru, který je určen k identifikaci genových poruch u plodu. V první řadě se jedná o zjištění rizika narození dítěte s Downovým syndromem.

V případě potřeby může lékař doporučit neinvazivní prenatální test DNA. Tato metoda je schopna s přesností 99 % určit přítomnost nebo nepřítomnost Downova, Edwardsova, Patauova a Turnerova syndromu u nenarozeného dítěte. Studie probíhá bez rizika ztráty těhotenství, kterou nelze zaručit invazivními metodami.

Novorozenci jsou v porodnicích vyšetřováni k identifikaci pěti závažných patologií, které by měly být léčeny dlouho předtím, než se objeví první klinické příznaky. Tyto zahrnují:

  • fenylketonurie;
  • vrozená hypotyreóza;
  • galaktosemie;
  • adrenogenitální syndrom;
  • cystická fibróza.

Prevence dědičných onemocnění je zaměřena na identifikaci rizika jak ve fázi plánování doplnění rodiny, tak ve fázi těhotenství.

Na co by měli rodiče upozornit?

Je známo více než 7000 dědičných chorob. Některé z nich jsou neslučitelné se životem již v období nitroděložního vývoje plodu a vedou ke spontánním potratům. Jiné se objevují zpravidla v novorozeneckém věku. A ještě další se nacházejí v pozdějším období vývoje dítěte. Takové děti se od svých vrstevníků dlouhodobě neliší a genová vada se nijak neprojevuje.

Rodiče by měli být znepokojeni, pokud nastanou následující okolnosti:

  • obličejové rysy dítěte, jako jsou nezvykle tvarované boltce, asymetrie obličeje, deformace lebky, ostře vystupující nadočnicové oblouky, propadlý hřbet nosu;
  • deformity kostí, jako je zkrácení nebo prodloužení končetiny;
  • dítě po narození má mnohočetné orgánové vady;
  • zakrnění;
  • Narušení vývoje řeči, zejména současně s vadami;
  • obtíže v socializaci, které se projevují především nepřítomností očního kontaktu u tříletého a staršího dítěte;
  • neurologické behaviorální rysy (tiky, sebepoškozování).

Rodiče v těchto případech mohou vyhledat specializovanou pomoc genetika. Je možné se přenosu defektního genetického materiálu vyhnout? Dnes lékaři uvádějí, že se tomu nelze vyhnout, ale je možné minimalizovat riziko narození dítěte s genetickými poruchami. Je třeba připomenout, že prevence dědičných chorob spočívá nejen ve screeningu těhotných žen a novorozenců, ale také v získávání lékařského genetického poradenství pro páry plánující narození miminka.

Nástroje genetika

Nástroje genetika

Nejprve genetik začne shromažďovat obecné informace o rodině: národnost, místo bydliště a práce, rodinné vazby, rodinné nemoci. Vyšetření dítěte zvláštního vzhledu může mnohé objasnit. V případě potřeby jsou předepsána diagnostická vyšetření.

  • Cytogenetická metoda – chromozomy se vyšetřují pod mikroskopem. Je účinný u hrubých chromozomálních poruch, proto se zpravidla používá k potvrzení diagnózy Downova syndromu.
  • Molekulární cytogenetická (chromozomální microarray) analýza je jemnější studie zaměřená na identifikaci minimálních přeuspořádání genů.
  • Biochemické metody v mnoha případech přispívají ke správné diagnóze, protože některé patologie se vyznačují výraznými biochemickými změnami.

Přečtěte si také:
Artroza kyčelního kloubu příznaky
Bez předpisu, jednoduché léky na pálení žáhy
Proč metabolická alkalóza vzniká a jak se projevuje
Syndrom studeného ramene
Voňavá hřibová polévka, vydatný recept
Proč je prodlužování řas zdraví nebezpečné
9 mýtů o zdravých vztazích
Mcp kloub palce
Zjistěte svůj tlak
Rašelinová mast na klouby
Nejnebezpečnější metody hubnutí naší doby
Keraplastika, vše, co jste chtěli vědět
Hubněte s chutí, jídelníček na čtvrtek od Natalie Kuzmich
Je možné „vyčistit“ oběhový systém a jak.
Dej mi, dej mi výběr blogera do 8. března
Zika, Ebola a HIV, biologické zbraně v akci
Tularémie, příčiny infekce
Překvapí letos na jaře Nová kosmetická krabička od Keep Looking
Hubneme s katchabou recepty
Glukokortikoidy