Marfanův syndrom, projevy, terapie

Jak se Marfanův syndrom projevuje?

V první řadě na sebe upozorní specifický vzhled pacienta. Takoví lidé jsou vysocí, mají dlouhé ruce a nohy, neúměrné jiným částem těla, tenké a protáhlé prsty. Podkožní tuk je nedostatečně vyvinutý, svalový tonus je snížen. Lidská obličejová kostra je dlouhá a úzká. Vyznačuje se také přítomností vysokého klenutého patra, různé malokluze.

Poměrně často se u pacientů s Marfanovým syndromem odhalí nadměrná pohyblivost kloubů, různé strukturální změny na páteři a hrudníku.

Bezpodmínečně dochází k poruchám v práci srdce a krevních cév. Při tomto onemocnění lze zjistit expanzi aorty, její aneuryzmata, různé vrozené srdeční vady, například defekt komorového septa. Taková nemoc je často doprovázena porušením rytmu srdečních kontrakcí.

Marfanův syndrom se zpravidla projevuje různými očními poruchami. V roce 2012 provedli vědci z Taškentského pediatrického lékařského institutu studii, jejíž výsledky dospěly k závěru, že poškození zrakového orgánu je pozorováno u 50–80 % pacientů, což je často jeden z časných příznaků onemocnění.

Z klinického a morfologického hlediska se oční poruchy u Marfanova syndromu mohou projevovat krátkozrakostí, ektopií čočky, nevyvinutím duhovky, šilháním a tak dále.

Kromě toho mohou být postiženy další vnitřní orgány, například centrální nervový nebo bronchopulmonální systém, kůže a tak dále.

Taktika léčby Marfanova syndromu

Vzhledem k vrozené povaze Marfanova syndromu na něj neexistuje žádný lék. Veškerá probíhající terapie je symptomatická a je zaměřena spíše na zastavení progrese onemocnění.

Pro zlepšení fungování kardiovaskulárního systému lze předepsat beta-blokátory, inhibitory angiotenzin-konvertujícího enzymu atd. Při výrazných strukturálních změnách na srdci nebo cévách se provádí chirurgická léčba, například rekonstrukční zákroky na aortě nebo náhrada chlopně.

Vzniklé oční poruchy lze korigovat pomocí brýlí nebo kontaktních čoček, operací zaměřených na odstranění zeleného zákalu, šedého zákalu a dalších věcí.

V případě závažných změn na pohybovém aparátu mohou být nutné i chirurgické zákroky, např. rekonstrukce hrudní stěny, stabilizační operace na páteři a podobně.