Huntingtonova choroba, příznaky, diagnostika, léčba

Epidemiologie

Huntingtonova choroba je poměrně vzácné onemocnění. Podle statistik není výskyt této patologie větší než 0,01%. Navíc v Americe a Evropě je toto onemocnění častější než v Asii.

Příznaky

V počátečních fázích vývoje onemocnění má pacient nevědomé pohyby v končetinách, jakýsi projev demence. Následně se k tomu přidávají psychické poruchy jako deprese, podrážděnost. Na konci vývoje onemocnění se objevují poruchy řeči. Poruchy pohybu jsou rozšířené. Pacient je zcela závislý na druhých a potřebuje neustálou péči.

Nejčastěji se onemocnění projevuje ve středním věku, blíže k 40 letům. Ve výjimečných případech se začíná projevovat již v dětství. Čím větší je počet opakování mutací v genu, tím dříve se začne Huntingtonova choroba projevovat.

Léčba Huntingtonovy choroby

K dnešnímu dni neexistuje žádná specifická léčba Huntingtonovy choroby. Existují ale podpůrné terapie, které mohou některé pohybové poruchy omezit. Projevy pohybových poruch lze zmírnit lékem tetrabenazinem. Blokuje působení mediátoru dopaminu, který způsobuje nástup takových příznaků onemocnění.

Při absenci podpůrné terapie vede onemocnění k invaliditě a smrti.

V současné době se zkoumají způsoby, jak potlačit mutantní gen a aktivovat autofagii, proces využití patologických proteinů.

Proč potřebujeme autofágii

Autofagie je proces, při kterém odpadní obsah buňky vstupuje do jejích lysozomů a tam podléhá konečné destrukci.

Lékové formy, které stimulují autofagii, také stimulují destrukci mutantních proteinů. V současné době se aktivně vyvíjejí léky, které stimulují destrukci patogenních proteinů nejen u Huntingtonovy choroby, ale i u jiných neurodegenerativních onemocnění.

MedAboutMe také doporučuje přečíst si Mutations Good and Bad: From Disease to Superpowers, které podrobně popisuje různé změny v genetickém materiálu.